Il laboratorio del Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) ha individuato circa trenta nuove mutazioni genetiche nell’ultimo decennio. I ricercatori hanno descritto i meccanismi molecolari causa di altrettante malattie rare. E hanno dato anche il “nome” a una nuova malattia immunoematologica rara molto grave, la sindrome di Nocarh. In collaborazione con l’ospedale pediatrico Bambino Gesù, una bambina affetta da Nocarh è stata trattata con una terapia innovativa. Terapia che le ha permesso di poter affrontare il trapianto di midollo e guarire. Attualmente, si sta studiando la causa molecolare della predisposizione dei pazienti Nocarh alla mielofibrosi pediatrica, una rara forma di neoplasma proliferativo che predispone alla leucemia. L’obiettivo è quello di individuare possibili bersagli molecolari per aprire la strada a terapie personalizzate più efficaci.
L’attività del Telefono Verde Malattie Rare
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Notevole è stata l’attività del Telefono Verde Malattie Rare, attivo presso il Cnmr, contattato da circa 45mila persone tra il 2008 e il 2025.
«Il lavoro svolto all’interno del Cnmr ne fa un attore centrale all’interno del sistema italiano delle malattie rare». È quanto sottolinea il presidente dell’ISS Rocco Bellantone, che prosegue «è un motore per il miglioramento della qualità delle diagnosi e delle cure come ricerca. È un supporto al Servizio Sanitario Nazionale grazie ai registri e un sostegno ai singoli cittadini, caregiver e clinici attraverso il Telefono Verde Malattie Rare».
Giornata delle malattie rare, 28 febbraio
Il neodirettore del Cnmr, Maria Luisa Scattoni, punta per la giornata sull’importanza di fare rete.
«Le malattie rare – sottolinea Scattoni – sono un sistema complesso, fatto di molteplici problematiche che devono essere affrontate insieme. Le reti si costruiscono attraverso professionisti di vari ambiti e sono quindi altamente multidisciplinari. Essenziale è anche il coinvolgimento delle persone con malattia rara e delle associazioni che le rappresentano. Questo perché sono coloro che più da vicino vivono le problematiche legate alla malattia».
Focus su un gene associato a malattie rare diverse tra loro
Un progetto che sta portando avanti da anni il laboratorio del Cnmr è in particolare mirato allo studio di malattie rare associate a mutazioni del gene CDC42. Negli anni sono state identificate 14 nuove varianti del gene che i ricercatori hanno osservato essere associate a malattie rare anche molto differenti tra loro. Questo sottolinea l’importanza di una diagnosi molecolare per le persone colpite.
«Fornire una diagnosi molecolare oltre che clinica – sottolinea Simona Coppola, ricercatrice del Cnmr – vuol dire dare un nome certo alla malattia. Non solo, vuol dire anche inserire le persone affette da malattie rare in un percorso clinico e terapeutico più efficace».
Il Telefono Verde e l’orientamento sui centri di riferimento
Escludendo un 1% in cui il sesso anagrafico non è dichiarato, a chiamare il Telefono Verde (800.89.69.49,) sono soprattutto le donne 68%.
Nel 56,5% dei casi a chiamare sono direttamente le persone con malattia rara, mentre nel 29,1% i familiari, prevalentemente genitori (soprattutto le madri) o coniugi.
Un 8% dell’utenza è rappresentata dai professionisti sanitari (MMG, ASL, clinici ospedalieri ecc.), infine il restante 6,4% è costituito da una varietà di tipologie. E cioè associazioni di pazienti, cittadini non direttamente coinvolti nell’ambito malattie rare, studenti, altri Enti e giornalisti.
I bisogni informativi maggiori si focalizzano sulla ricerca di un centro ospedaliero esperto, afferente alla Rete Nazionale in grado di fare una diagnosi. Oppure di effettuare una presa in carico o sapere quali strutture territoriali possono soddisfare i bisogni assistenziali, come i centri di riabilitazione. Altro tema riguarda i benefici assistenziali (es. codice di esenzione, prestazioni e trattamenti a carico del SSN) e i benefici sociali. Con un’attenzione particolare sulla possibilità di ottenere invalidità civile e Legge 104. Non mancano, infine, quesiti di carattere clinico, come consulenza genetica, psicologica o informazioni su sintomi della malattia o sui possibili trattamenti da intraprendere.