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Centro Nazionale Malattie Rare: ricerca, supporto e inclusione

Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) rappresenta il fulcro istituzionale e scientifico per la tutela delle persone colpite da patologie rare in Italia. Operando all’interno dell’Istituto Superiore di Sanità, il Centro coordina le attività di sorveglianza, prevenzione e ricerca, ponendosi come un punto di riferimento insostituibile per pazienti, famiglie, medici e associazioni del settore.

Tra le principali funzioni del CNMR spicca la gestione del Registro Nazionale Malattie Rare, uno strumento fondamentale per raccogliere dati epidemiologici precisi e monitorare la diffusione delle patologie sul territorio. Questa mappatura costante consente di pianificare interventi sanitari mirati e di migliorare l’accesso alle terapie. Inoltre, il Centro promuove attivamente la ricerca scientifica e l’innovazione tecnologica, focalizzandosi sullo sviluppo di nuove metodologie diagnostiche, come i test genetici avanzati, e sul potenziamento dello screening neonatale esteso.

Il CNMR non si limita all’ambito clinico, ma si impegna a fondo sul fronte dell’informazione e del supporto sociale. Attraverso il Telefono Verde Malattie Rare, offre un servizio di ascolto e orientamento gratuito, aiutando i cittadini a orientarsi nella complessa rete dei centri di cura accreditati. Grazie a un approccio globale che unisce il rigore scientifico all’alleanza con le associazioni dei pazienti, il Centro Nazionale Malattie Rare lavora quotidianamente per abbattere l’isolamento dei malati e garantire il diritto alla salute e all’inclusione sociale.