Ogni anno in Italia oltre 5.500 persone sviluppano un tumore urologico legato a una predisposizione genetica ereditaria. Si tratta di circa il 6–7% di tutti i carcinomi della prostata, del rene e della vescica, una quota tutt’altro che marginale, che impone un cambio di paradigma nella prevenzione, nella diagnosi e nelle terapie. A lanciare l’allarme è la Società Italiana di Uro-Oncologia, in occasione del World Cancer Day.
I tumori urologici non sono un blocco uniforme di malattie, ma un insieme eterogeneo di neoplasie che colpiscono uomini e donne, giovani e anziani, con caratteristiche biologiche, prognosi e risposte alle cure profondamente diverse. In questo contesto, riconoscere le forme ereditarie significa offrire ai pazienti – e ai loro familiari – strumenti più efficaci per ridurre il rischio e intercettare la malattia in fase precoce.
I tumori urologici più comuni: prostata, vescica e rene
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Tra i tumori urologici, il carcinoma della prostata è il più frequente negli uomini. Nella maggior parte dei casi ha un’evoluzione lenta e una prognosi favorevole, soprattutto se diagnosticato precocemente. Tuttavia, esistono forme biologicamente aggressive, più frequenti nei soggetti con familiarità o mutazioni genetiche specifiche, come BRCA2, che richiedono un approccio diagnostico e terapeutico più attento.
Il tumore della vescica è fortemente associato a fattori ambientali, in primis il fumo di sigaretta, responsabile da solo di circa la metà dei nuovi casi. È una neoplasia caratterizzata da un’elevata tendenza alla recidiva, che richiede controlli prolungati nel tempo. La prognosi varia molto in base allo stadio e al grado istologico, ma la diagnosi precoce può fare una differenza decisiva.
Il carcinoma del rene spesso viene scoperto in modo incidentale durante esami eseguiti per altri motivi. Anche in questo caso, le forme ereditarie tendono a presentarsi in età più giovane e possono essere più aggressive, rendendo fondamentale una sorveglianza mirata nei soggetti a rischio.
Le forme più rare di tumori urologici
Accanto ai tumori più noti, esistono neoplasie urologiche più rare, come il tumore del testicolo, che colpisce prevalentemente giovani adulti e rappresenta la forma di cancro più frequente nei maschi sotto i 50 anni. Nonostante l’impatto psicologico, la prognosi è generalmente molto favorevole se la diagnosi è tempestiva.
Più rari ma clinicamente complessi sono i tumori dell’uretere, dell’uretra e alcune forme particolari di carcinoma renale associate a sindromi genetiche. In questi casi, l’esperienza dei centri specialistici e il lavoro di équipe multidisciplinari diventano essenziali.
Tumori “ereditari”: prevenzione primaria e diagnosi precoce
Quando si parla di tumori urologici eredo-familiari non si intende una trasmissione automatica della malattia. Si intende la presenza di varianti genetiche che aumentano in modo significativo il rischio di svilupparla. Mutazioni come BRCA2, note soprattutto per il carcinoma mammario, sono oggi riconosciute anche come fattori di rischio importanti per il tumore della prostata. Determinano un rischio fino a tre volte superiore rispetto alla popolazione generale.
Secondo Rolando Maria D’Angelillo, fino al 50% delle neoplasie potrebbe essere evitato intervenendo su prevenzione primaria e diagnosi precoce. Ma nei soggetti geneticamente predisposti questo non basta: serve una prevenzione personalizzata costruita sul profilo di rischio individuale.
Screening genetico: uno strumento per i pazienti e per le famiglie
I test genetici, spiegano gli esperti SIUrO, non servono solo a comprendere meglio la malattia di chi è già colpito, ma anche a identificare parenti sani che potrebbero beneficiare di controlli anticipati e più ravvicinati.
“Gli screening genetici aiutano a individuare la predisposizione individuale a sviluppare tumori spesso molto aggressivi – sottolinea Giovanni Pappagallo – e devono essere prescritti ai familiari dei pazienti, garantendo un accesso uniforme su tutto il territorio nazionale”.
Per chi risulta portatore di mutazioni, il percorso non implica medicalizzazione eccessiva. Occorre sorveglianza mirata: controlli più precoci, esami specifici, stili di vita rigorosi e, quando necessario, l’accesso a programmi di ricerca clinica.
Prognosi e cure: l’era della personalizzazione
Le terapie dei tumori urologici hanno compiuto enormi passi avanti. Chirurgia mini-invasiva, radioterapia di precisione, terapie ormonali, immunoterapia e farmaci a bersaglio molecolare permettono oggi di adattare il trattamento al singolo paziente. Nelle forme ereditarie, conoscere il profilo genetico può orientare scelte terapeutiche più efficaci e meno tossiche.
La prognosi, in molti casi, è migliorata sensibilmente. Ma il risultato dipende ancora in larga misura dalla tempestività della diagnosi e dalla presa in carico in centri con competenze multidisciplinari.
Prevenzione come investimento a lungo termine
I tumori urologici, ricorda la SIUrO, colpiscono in Italia circa un milione di persone e non sono una malattia esclusiva degli anziani. Possono interessare adolescenti, giovani adulti, donne e uomini in piena età lavorativa. Per questo la prevenzione non può essere generica, ma deve tener conto di età, sesso, familiarità e patrimonio genetico.
Smettere di fumare, mantenere un peso adeguato, seguire un’alimentazione equilibrata, restare fisicamente attivi e aderire ai controlli consigliati rappresentano ancora oggi le armi più efficaci. Ma nelle forme ereditarie, tutto questo deve essere accompagnato da una medicina sempre più personalizzata.
Come conclude D’Angelillo, “solo attraverso la collaborazione tra specialisti e un’attenzione costante alla prevenzione e alla genetica possiamo ridurre davvero l’impatto dei tumori genito-urinari, migliorando non solo la sopravvivenza, ma anche la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie”.