Uno studio internazionale guidato dall’Italia apre la strada a nuove linee guida per le donne giovani con tumore al seno e mutazione BRCA. Grazie a questo studio per migliaia di donne portatrici della mutazione BRCA, si apre una nuova fase nella gestione della malattia, più informata e più efficace attraverso la chirurgia.
Mutazione BRCA: chirurgia al seno e rimozione preventiva tube e ovaie
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Mastectomia bilaterale e rimozione preventiva di tube e ovaie: non più solo opzioni per le portatrici sane della mutazione BRCA, ma strategie salvavita anche per le donne che hanno già ricevuto una diagnosi di tumore al seno. È quanto emerge da un importante studio pubblicato su The Lancet Oncology e condotto su oltre 5.000 donne in 33 Paesi, coordinato dall’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova con il sostegno dell’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC).
La ricerca ha coinvolto giovani pazienti under 40 affette da tumore mammario associato a mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 – noti per aumentare significativamente il rischio di sviluppare cancro al seno e alle ovaie – monitorate per circa otto anni. I risultati non lasciano dubbi: l’intervento chirurgico riduce drasticamente il rischio di recidive e mortalità.
“In chi presenta mutazione BRCA, il rischio di cancro al seno nell’arco della vita è del 70%, e quello di tumore ovarico arriva fino al 45%”, spiega il dottor Matteo Lambertini, oncologo e coordinatore dello studio. “In pazienti già colpite da tumore in giovane età, strategie preventive come la mastectomia bilaterale e la salpingo-ovariectomia (asportazione di ovaie e tube) diventano fondamentali, seppur dolorose e complesse da affrontare”.
I numeri dello studio
Su 5.290 donne studiate tra il 2000 e il 2020:
- 2.910 si sono sottoposte a mastectomia bilaterale
- 2.782 hanno rimosso ovaie e tube
- 1.804 hanno scelto entrambe le procedure
- 1.402 non hanno effettuato alcuna delle due chirurgie
A quasi dieci anni dall’intervento, i dati sono netti:
- Le donne operate al seno hanno avuto una riduzione della mortalità del 35% e del 42% per recidiva o nuova neoplasia
- Chi ha rimosso ovaie e tube ha registrato un calo del 42% della mortalità e del 32% del rischio di recidiva
Una svolta nelle cure per le donne giovani con mutazione BRCA
Finora, per chi aveva già sviluppato il cancro, questi interventi erano valutati con cautela a causa dell’impatto sulla fertilità e sulla qualità della vita (menopausa precoce, effetti psicologici). Ma lo studio, grazie al coinvolgimento di oltre 100 centri a livello globale e al lungo periodo di osservazione, offre oggi solide prove a favore di un approccio più deciso.
“Queste chirurgie, sebbene invasive, si confermano strumenti cruciali per migliorare la sopravvivenza”, commenta Eva Blondeaux, oncologa e prima autrice della ricerca. “Il beneficio è emerso in modo chiaro, indipendentemente da età, tipo di tumore o trattamenti ricevuti in precedenza”.
Cosa cambia per le pazienti BRCA
Il messaggio è chiaro: per le donne portatrici di mutazione BRCA che hanno già affrontato un tumore al seno in giovane età, la chirurgia preventiva rappresenta una scelta efficace. Può infatti allungare la vita e ridurre i rischi. Alla luce di questi dati, gli esperti chiedono una revisione delle attuali linee guida. Perché includano in modo più esplicito queste opzioni nel percorso terapeutico standard.
Naturalmente, ogni caso va valutato singolarmente. La decisione su questi interventi deve essere presa con il supporto di una consulenza genetica e oncologica approfondita. Vanno considerati non solo i benefici medici ma anche gli aspetti psicologici e personali.