E’ morta Elena, una ragazza genovese di 18 anni, affetta dal Nubpl, una delle malattie più rare del mondo. Si tratta di una condizione neurodegenerativa mitocondriale che atrofizza muscoli ed organi.
La madre della donna aveva reso nota la condizione della figlia documentando il percorso sui social nel profilo Ig “Il diario di una mamma rara”, che conta più di 227.000 follower. Aveva avviato anche una raccolta fondi per aiutare la ragazza con l’aspetto apparente di una bambina di 5 anni. E’ nel testo di gofundme che leggiamo: “Essendo l’unico caso in Italia, non esiste alcuna casistica, nessuna possibilità di confronto .
Cos’è la Nubpl
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Nubpl è l’acronimo di nucleotide binding protein like protein. Chi ne è affetto ha una mutazione nel DNA a carico di un gene che impedisce alla cellula di realizzare delle proteine necessarie alla produzione dell’energia.
Su un testo relativo ad uno dei pochissimi altri casi documentati leggiamo: “Non ha mai raggiunto la deambulazione indipendente. Ha sviluppato miopatia , nistagmo , atassia , segni del motoneurone superiore e crisi di assenza. La risonanza magnetica cerebrale ha mostrato leucodistrofia con coinvolgimento della corteccia cerebellare e della sostanza bianca profonda . All’età di 8 anni, aveva spasticità , atassia e problemi di linguaggio “.
Il saluto della Nubpl Foundation
In un post della Nubpl Foundation, organizzazione nata nel 2016 con l’obiettivo di divulgare la conoscenza della malattia leggiamo un commovente saluto per Elena: “È con profonda tristezza che condividiamo la perdita di un amato membro della nostra comunità NUBPL. Le toccanti parole di sua madre Andreea catturano la luce che Elena ha portato in questo mondo.”
La fondazione promuove la ricerca dello sviluppo di trattamenti salvavita per migliorare l’esistenza di chi soffre per questa rarissima patologia.