Malattie rare: Nubpl, unico caso in Italia, 26 nel mondo
E’ morta Elena, una ragazza genovese di 18 anni, affetta dal Nubpl, una delle malattie più rare del mondo. Si…
La sindrome da mutazione del gene NUBPL è una malattia neurodegenerativa di origine mitocondriale estremamente rara. Colpisce pochissime persone al mondo (in Italia è nota per il drammatico caso di Elena Dellepiane, deceduta a 18 anni). La condizione è causata da un’alterazione genetica che compromette il corretto funzionamento dei mitocondri, ovvero le “centrali energetiche” delle nostre cellule.
Quando il gene NUBPL presenta una mutazione, le cellule perdono la capacità di produrre le proteine essenziali per la generazione di energia. L’organismo si trova così in una condizione di deficit energetico cronico, che colpisce in modo irreversibile diversi organi e tessuti ad alto consumo energetico, a partire dal sistema nervoso centrale e dal cervello.
I sintomi si manifestano generalmente nei primi anni di vita e sono altamente debilitanti. Tra le manifestazioni principali figurano un grave ritardo nell’accrescimento corporeo, ipotonia e ipotrofia muscolare, ritardo cognitivo, epilessia, disfunzioni renali con perdita di sali minerali e complicanze respiratorie o polmonari. Il quadro clinico richiede una gestione multidisciplinare complessa e un’assistenza continua per l’integrazione di farmaci, nutrienti e supporto respiratorio o alimentare.
Trattandosi di una malattia ultra-rara e priva di una cura risolutiva, la diagnosi precoce — ottenuta tramite screening genetici avanzati — rappresenta un passaggio fondamentale. Oggi, l’impegno della ricerca scientifica, sostenuta anche dalle raccolte fondi promosse dalle famiglie dei pazienti, mira a creare modelli cellulari per comprendere meglio i meccanismi della patologia e sviluppare future opzioni terapeutiche.
E’ morta Elena, una ragazza genovese di 18 anni, affetta dal Nubpl, una delle malattie più rare del mondo. Si…