La biologia del cromosoma Y e il suo destino evolutivo sono diventati un tema di grande interesse e discussione nella comunità scientifica. Conosciuto per il suo ruolo nella determinazione del sesso maschile negli esseri umani e in altri mammiferi, il cromosoma Y sta attraversando un processo di degenerazione che potrebbe portare alla sua completa scomparsa nel giro di pochi milioni di anni. Questo scenario ha sollevato domande sul futuro della riproduzione umana e su come l’evoluzione potrebbe rispondere a tale perdita
Il cromosoma Y e la determinazione del sesso
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Negli esseri umani e nella maggior parte dei mammiferi, il sesso è determinato dalla combinazione dei due cromosomi sessuali X e Y. Le femmine possiedono due X (XX), mentre i maschi hanno un X e un Y (XY). Il cromosoma Y è molto più piccolo rispetto all’X e contiene meno geni. Tuttavia, uno di questi, chiamato SRY (Sex-determining Region Y), è fondamentale perché avvia lo sviluppo maschile nell’embrione.
A circa dodici settimane di gestazione, SRY si attiva e avvia una cascata di eventi genetici che portano allo sviluppo dei testicoli. Questi organi iniziano poi a produrre ormoni maschili, come il testosterone, che guidano lo sviluppo delle caratteristiche sessuali maschili. L’SRY agisce principalmente attivando il gene SOX9, che è fondamentale per la determinazione del sesso maschile in tutti i vertebrati, pur non essendo localizzato sui cromosomi sessuali.
Ebbene, con il passare del tempo evolutivo, il cromosoma Y ha subito una significativa perdita di geni. Mentre il cromosoma X ne contiene circa, Y ne conserva solo circa 55, oltre a una grande quantità di DNA non codificante. «La maggior parte dei mammiferi ha un cromosoma X e un cromosoma Y simili ai nostri. Una X con molti geni e una Y con SRY più pochi altri». A spiegarlo, Jenny Graves, genetista dellA Trobe University di Melbourne in Australia.
La degenerazione del cromosoma Y
La degenerazione del cromosoma Y è stata oggetto di numerosi studi. Secondo Graves, «Se continuiamo a perdere geni al ritmo di cinque per milione di anni, come abbiamo fatto finora, il cromosoma Y umano potrebbe scomparire completamente in circa undici milioni di anni». Questo processo è stato illustrato dall’esistenza di specie come l’ornitorinco australiano, che possiede un sistema di determinazione del sesso completamente diverso. Ciò suggerisce che l’attuale sistema XY dei mammiferi è una novità evolutiva relativamente recente.
I roditori senza cromosoma Y
La scoperta che alcuni roditori sono riusciti a sopravvivere e riprodursi senza un cromosoma Y ha aperto nuove prospettive sulla determinazione del sesso. Due esempi di questi roditori sono le talpe arvicole dell’Europa orientale e i ratti spinosi del Giappone. Questi animali hanno perso completamente il cromosoma Y e il gene SRY, ma continuano a prosperare.
Nel caso dei ratti spinosi, un gruppo di ricercatori guidato dal biologo Asato Kuroiwa dell’Università di Hokkaido, in Giappone, ha scoperto che la maggior parte dei geni presenti originariamente sul cromosoma Y sono stati trasferiti ad altri cromosomi. Tuttavia, il team non ha trovato tracce del gene SRY, né un gene che lo sostituisse direttamente.
Lo studio nipponico
In uno studio pubblicato nel 2022 su Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), Kuroiwa e il suo team hanno identificato una piccola duplicazione di DNA vicino al gene SOX9 sul cromosoma 3 del ratto spinoso. Questa duplicazione, di sole 17mila coppie di basi, è presente in tutti i maschi ma assente nelle femmine.«Questa piccola differenza genetica sembra essere l’interruttore che attiva SOX9 in assenza di SRY», spiega Kuroiwa. Quando la duplicazione è stata introdotta nei topi, si è osservato un aumento dell’attività di SOX9. Questo suggerisce che potrebbe fungere da nuovo determinante del sesso.
Implicazioni per il futuro degli uomini
La possibilità che il cromosoma Y umano possa scomparire ha generato molte speculazioni. Senza di esso, la determinazione del sesso nei mammiferi potrebbe seguire diverse strade. Tuttavia, poiché gli esseri umani e altri mammiferi richiedono la combinazione di geni materni e paterni per la riproduzione (in parte a causa di almeno 30 geni “imprinted” che funzionano solo se provengono dal padre), la completa assenza di uomini renderebbe impossibile la riproduzione attraverso partenogenesi, come avviene in alcune lucertole e serpenti.
La recente scoperta del team di Kuroiwa offre una speranza alternativa, L’evoluzione di un nuovo gene per la determinazione del sesso potrebbe potenzialmente sostituire il cromosoma Y negli esseri umani. Tuttavia, questa transizione comporta rischi. «Potrebbe portare a conflitti genetici e alla separazione di nuove specie, come è successo con i roditori senza cromosoma Y,” prosegue Graves.
«Se qualcuno visitasse la Terra tra 11 milioni di anni, potrebbe non trovare esseri umani, ma forse diverse specie umane, ciascuna con un sistema di determinazione del sesso distinto», conclude lo studioso.
Questa prospettiva ci invita a riflettere sulle dinamiche evolutive e sui modi in cui la vita trova soluzioni innovative per sopravvivere e prosperare di fronte a cambiamenti genetici fondamentali.