Capita talvolta di incontrare patologie rare o l’insorgenza precoce di malattie degenerative che di solito si presentano in età avanzata. Sapere di essere colpiti da patologie come l’Alzheimer precoce, quindi prima dei 65 anni, età media in cui si sviluppa, è una tragedia. Risultarne affetti a 19 anni può definirsi una catastrofe.
È quello che è successo a un ragazzo cinese, che già a 17 anni ha iniziato a mostrare i primi sintomi di questa malattia invalidante. Aveva difficoltà a leggere, a concentrarsi e portare a termine i compiti assegnati. Iniziavano a uscire deficit della memoria a breve termine. È così che lo studente ha scoperto di soffrire probabilmente di un rarissimo caso di Alzheimer, tanto raro da essere tutt’ora un’ipotesi. Se si avesse la conferma di tale condizione, si tratterebbe del malato più giovane del mondo.
Alzheimer precoce: il caso del 19enne cinese
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Si tratta di un caso clinico pubblicato sul Journal of Alzheimer’s disease. Lo studio è stato condotto dal team del prof. Jia Jianping, neurologo presso il Beijing Friendship Hospital e del National Clinical Research Center for Geriatric Diseases di Pechino. Del ragazzo si sa solo che ha iniziato a mostrare i primi sintomi due anni prima di rivolgersi a un medico, a 17 anni, con una progressiva e sempre più grave perdita della memoria. Il giovane, infatti, non ricordava dove riponeva i propri effetti personali o se avesse già mangiato.
Accertamenti clinici ed esami specifici
Nonostante la diagnosi non sia stata ufficializzata, il 19enne è stato sopposto in primis agli Auditory Verbal Learning Test, riconosciuti dall’Oms. I risultati hanno mostrato un vero deficit della memoria. Successivi esami, come la risonanza magnetica con mezzo di contrasto, hanno rivelato un ippocampo atrofico bilateralmente e un ipometabolismo del lobo temporale. L’analisi del liquor, il liquido cerebro-spinale, ha evidenziato un incremento della concentrazione di P-tau181, una proteina specifica-marker per l’Alzheimer, e una riduzione del rapporto amiloide-β 42/40, elementi compatibili con la patologia. Nonostante ciò, il sequenziamento del genoma non ha mostrato le mutazioni abbinate alla malattia.
Alzheimer precoce: i dati statistici
Secondo le stime, aumentano le diagnosi di Alzheimer sotto i 65 anni e rappresentano il 5-10% di tutte le malattie. L’Alzheimer si presenta con un costante e progressivo deficit delle funzioni cerebrali a causa dell’accumulo di proteina betamiloide e della perdita di cellule nervose. Il caso di questo ragazzo porta a pensare che si tratti però di una patologia ancora più rara o addirittura sconosciuta, vista l’assenza delle mutazioni genetiche correlate. Ovviamente, questa condizione diventerà un caso di studio internazionale, anche perché, considerando i sintomi presentati, la diagnosi attuale è di probabile demenza di Alzheimer a esordio precoce.