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Sindrome di Phelan-McDermid: ricerca, sintomi e supporto

La Sindrome di Phelan-McDermid è una condizione genetica rara causata dalla delezione o mutazione della regione terminale del cromosoma 22, che coinvolge in particolare il gene SHANK3. Questo gene è fondamentale per lo sviluppo del sistema nervoso, poiché codifica una proteina essenziale per il corretto funzionamento delle sinapsi, le connessioni attraverso cui i neuroni comunicano tra loro.

I sintomi della sindrome si manifestano fin dalla prima infanzia e includono un marcato ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo, un grave deficit o la totale assenza del linguaggio espressivo e l’ipotonia, ovvero una ridotta tonicità muscolare. Molti individui affetti mostrano inoltre comportamenti riconducibili allo spettro autistico, difficoltà sensoriali e disturbi del sonno o della deglutizione. Data la complessità e la variabilità del quadro clinico, ogni percorso richiede un approccio altamente personalizzato.

Attualmente non esiste una cura risolutiva per la Sindrome di Phelan-McDermid, ma la ricerca scientifica sta compiendo significativi passi in avanti verso lo sviluppo di terapie mirate. Nel frattempo, gli interventi precoci basati su fisioterapia, psicomotricità, logopedia e comunicazione aumentativa alternativa (CAA) si rivelano determinanti per stimolare le capacità residue e migliorare l’autonomia. Accanto alle terapie mediche, il ruolo delle associazioni dei familiari è insostituibile per rompere l’isolamento, condividere strategie di gestione quotidiana e finanziare progetti scientifici capaci di offrire nuove speranze per il futuro.