Sindrome di Leigh: efficace una nuova possibile terapia
Un gruppo di ricercatori provenienti da diversi Paesi ha indicato nuove possibili terapie per la sindrome di Leigh. Si tratta…
La sindrome di Leigh, nota anche come encefalomielopatia necrotizzante subacuta, è una rara patologia neurologica ereditaria che colpisce prevalentemente la prima infanzia. Questa malattia metabolica progressiva interferisce con il funzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule, compromettendo la capacità dell’organismo di produrre l’energia necessaria alla sopravvivenza.
Le cause sono da ricondurre a mutazioni genetiche nel DNA nucleare o mitocondriale, che alterano i complessi della catena respiratoria cellulare. Di conseguenza, i tessuti ad alto consumo energetico, come il cervello e i muscoli, subiscono i danni maggiori. I sintomi esordiscono solitamente tra i tre mesi e i due anni di vita, manifestandosi con ritardo dello sviluppo, perdita delle abilità motorie, ipotonia, difficoltà di alimentazione e problemi respiratori.
La diagnosi richiede un approccio multidisciplinare che include la risonanza magnetica cerebrale, utile per individuare le tipiche lesioni simmetriche nei gangli della base e nel tronco encefalico, unitamente a test genetici ed esami ematici per rilevare elevati livelli di acido lattico.
Attualmente non esiste una cura risolutiva per la sindrome di Leigh, ma la gestione clinica mira ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita. I trattamenti comprendono la somministrazione di vitamine, coenzimi e terapie di supporto per contrastare le crisi epilettiche e i deficit motori. La ricerca scientifica continua a compiere passi avanti verso nuove opzioni terapeutiche, offrendo speranza alle famiglie e ai pazienti affetti da questa complessa condizione.
Un gruppo di ricercatori provenienti da diversi Paesi ha indicato nuove possibili terapie per la sindrome di Leigh. Si tratta…