DNA antico svela il primo caso di sindrome di Turner
In un affascinante viaggio attraverso il DNA antico, i ricercatori del Francis Crick Institute di Londra hanno cercato di svelare…
La sindrome di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una rara e grave malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. Descritta per la prima volta negli anni ’20 del Novecento, questa patologia appartiene al gruppo delle encefalopatie spongiformi trasmissibili, caratterizzate dall’accumulo anomalo di prioni — proteine alterate che danneggiano irreversibilmente le cellule cerebrali.
Nel corso del tempo, la malattia provoca una rapida perdita di neuroni, conferendo al tessuto cerebrale un aspetto spugnoso al microspopio. La forma più comune è quella sporadica, che insorge improvvisamente e senza una causa apparente. Meno frequenti sono le varianti genetiche, trasmesse ereditariamente, e quelle acquisite, legate al contatto con tessuti infetti o al consumo di carne derivante da bovini affetti da BSE (la cosiddetta variante della “mucca pazza”).
I sintomi iniziali possono apparire sfumati e aspecifici: vuoti di memoria, cambi d’umore, ansia e difficoltà di concentrazione. Con l’avanzare della patologia, subentrano un rapido declino cognitivo, perdita di coordinazione motoria, contrazioni muscolari involontarie e disturbi visivi. Il decorso è tipicamente progressivo e molto rapido.
Attualmente non esiste una cura definitiva per la CJD e le terapie disponibili sono volte a piallare la sofferenza del paziente garantendo la migliore qualità di vita possibile. Tuttavia, la ricerca scientifica globale continua a fare passi avanti nel comprendere i meccanismi d’azione dei prioni, con l’obiettivo di sviluppare diagnosi sempre più precoci e trattamenti mirati in grado di rallentarne la progressione.
In un affascinante viaggio attraverso il DNA antico, i ricercatori del Francis Crick Institute di Londra hanno cercato di svelare…