Pronto documento per pazienti con amiloidosi
È stato presentato nei giorni scorsi a Roma il documento dal titolo “Medicina di genere ‘anziano’: l’esempio dell’amiloidosi cardiaca”. Sottoscritto…
Farmaci Orfani e malattie rare: le sfide della valutazione e il diritto alla cura
Il cammino che porta una nuova molecola farmacologica dal laboratorio alla commercializzazione è complesso, costoso e lungo. Queste difficoltà si…
Acido obeticolico: in Europa forse non più disponibile
L’acido obeticolico è usato da anni per controllare la progressione della Colangite Biliare Primitiva (CBP), una rara malattia del fegato…
Terapia genica nel trattamento della Sindrome FOXG1
Un team di ricercatori dell’Università di Buffalo, guidato da Soo-Kyung e Jae Lee, ha sviluppato una terapia genica per la…
Artrite Reumatoide: al via un farmaco biosimilare economico
L’artrite reumatoide ha una nuova arma a disposizione. Tocilizumab, un farmaco innovativo per il trattamento di questa malattia debilitante, è…
FOP: speranze per i bambini affetti dalla rara malattia ossea
La fibrodysplasia ossificante progressiva (FOP) è un disturbo estremamente raro caratterizzato da ‘flare-up’ imprevedibili e dolorosi che portano all’ossificazione di…
Sindrome di Sanfilippo: svelata la struttura dell’enzima HGSNAT
La Sindrome di Sanfilippo è una rara malattia pediatrica che colpisce il sistema nervoso centrale, causata da una carenza dell’enzima…
Acido oleico: una terapia per la microdelezione
Una ricerca condotta dall’Università della California, Los Angeles, si è focalizzata sull’utilizzo dell’acido oleico come potenziale terapia per una rara…
AIMO: tra le malattie rare oltre 900 colpiscono gli occhi
Le Malattie Rare che riguardano la vista sono legate a fattori genetici, ma anche a comportamenti errati come lo stropicciamento…
Epilessie rare, diagnosi genetica per circa la metà dei casi
Le Epilessie associate a malattie rare sono un gruppo eterogeneo di condizioni neurologiche con esordio spesso precoce. Colpiscono circa cinque…