Screening neonatale esteso, l’Italia eccellenza europea 
Lo Screening neonatale esteso (SNE) è un fondamentale programma di prevenzione secondaria che offre un test alla nascita, gratuito e…
Malattie rare e inclusione: il Registro RUAS e le sfide per la rappresentanza dei pazienti
L’istituzione del Registro Unico delle Associazioni della Salute (RUAS) rappresenta una svolta nella partecipazione del Terzo Settore ai processi decisionali…
Malattie rare: Nubpl, unico caso in Italia, 26 nel mondo
E’ morta Elena, una ragazza genovese di 18 anni, affetta dal Nubpl, una delle malattie più rare del mondo. Si…
Pronto documento per pazienti con amiloidosi
È stato presentato nei giorni scorsi a Roma il documento dal titolo “Medicina di genere ‘anziano’: l’esempio dell’amiloidosi cardiaca”. Sottoscritto…
Farmaci Orfani e malattie rare: le sfide della valutazione e il diritto alla cura
Il cammino che porta una nuova molecola farmacologica dal laboratorio alla commercializzazione è complesso, costoso e lungo. Queste difficoltà si…
Acido obeticolico: in Europa forse non più disponibile
L’acido obeticolico è usato da anni per controllare la progressione della Colangite Biliare Primitiva (CBP), una rara malattia del fegato…
Terapia genica nel trattamento della Sindrome FOXG1
Un team di ricercatori dell’Università di Buffalo, guidato da Soo-Kyung e Jae Lee, ha sviluppato una terapia genica per la…
Artrite Reumatoide: al via un farmaco biosimilare economico
L’artrite reumatoide ha una nuova arma a disposizione. Tocilizumab, un farmaco innovativo per il trattamento di questa malattia debilitante, è…
FOP: speranze per i bambini affetti dalla rara malattia ossea
La fibrodysplasia ossificante progressiva (FOP) è un disturbo estremamente raro caratterizzato da ‘flare-up’ imprevedibili e dolorosi che portano all’ossificazione di…
Sindrome di Sanfilippo: svelata la struttura dell’enzima HGSNAT
La Sindrome di Sanfilippo è una rara malattia pediatrica che colpisce il sistema nervoso centrale, causata da una carenza dell’enzima…