Ipofosfatasia, nuova terapia enzimatica sostitutiva
Oggi i pazienti affetti da ipofosfatasia avranno uno strumento in più per combattere la malattia. L’Agenzia italiana del Farmaco (AIFA)…
L’ipofosfatasia (HPP) è una malattia rara, genetica e metabolica caratterizzata da un difetto nella mineralizzazione delle ossa e dei denti. È causata da mutazioni nel gene ALPL, che riducono l’attività dell’enzima fosfatasi alcalina non tessuto-specifica (TNSALP). Questo deficit comporta un accumulo di sostanze che inibiscono il normale processo di calcificazione dello scheletro.
La patologia presenta un’estrema variabilità clinica, con forme che spaziano da quadri severi, manifesti già durante la gravidanza o alla nascita, a forme più lievi che compaiono in età adulta. Nei neonati e nei bambini, i sintomi più comuni includono deformità ossee simili al rachitismo, fragilità scheletrica, ritardo nella crescita e perdita precoce dei denti da latte con la radice intatta. Negli adulti, la condizione può presentarsi con fratture ricorrenti, osteomalacia, dolori articolari e debolezza muscolare cronica.
La diagnosi si basa sulla rilevazione di bassi livelli di fosfatasi alcalina nel sangue, integrata da esami radiologici e test genetici. Per molto tempo le opzioni terapeutiche sono state limitate al solo controllo dei sintomi, ma i recenti progressi della ricerca medica hanno introdotto la terapia enzimatica sostitutiva. Questo trattamento innovativo ha cambiato radicalmente la prognosi, consentendo di migliorare la struttura ossea, le capacità motorie e la qualità di vita dei pazienti.
La gestione dell’ipofosfatasia richiede un approccio multidisciplinare che coinvolga endocrinologi, genetisti, ortopedici e odontoiatri per garantire un monitoraggio costante e tempestivo.
Oggi i pazienti affetti da ipofosfatasia avranno uno strumento in più per combattere la malattia. L’Agenzia italiana del Farmaco (AIFA)…