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Cos’è, il test e il ruolo nel tumore al seno

HER2 (Human Epidermal Growth Factor Receptor 2) è un recettore proteico presente sulla superficie delle cellule, fondamentale per la regolazione della crescita e della divisione cellulare. In condizioni fisiologiche aiuta le cellule a svilupparsi correttamente, ma quando il gene HER2 subisce un’alterazione e produce la proteina in quantità eccessive (sovraespressione), le cellule iniziano a moltiplicarsi in modo incontrollato.

Questa caratteristica si riscontra principalmente in una percentuale significativa di tumori della mammella e, talvolta, in neoplasie gastriche o dell’esofago. La determinazione dello stato di HER2 viene eseguita su un campione di tessuto prelevato tramite biopsia o durante l’intervento chirurgico.

Il test principale, condotto tramite immunoistochimica (IHC), assegna un punteggio da 0 a 3+:

  • 0 o 1+: il tumore è HER2-negativo.

  • 2+: risultato dubbio o borderline, che richiede un ulteriore approfondimento genetico (come il test FISH o ISH).

  • 3+: il tumore è HER2-positivo.

Sebbene i tumori HER2-positivi tendano a presentare un comportamento più aggressivo rispetto a quelli negativi, la presenza di questo marcatore è fondamentale sotto il profilo terapeutico. Permette infatti di impostare trattamenti mirati ed efficaci basati su farmaci biologici, come gli anticorpi monoclonali (ad esempio il trastuzumab). Questi principi attivi colpiscono in modo specifico le cellule tumorali sovraespresse, bloccandone la crescita e migliorando notevolmente la prognosi e le possibilità di guarigione delle pazienti.