Scoperto nuovo gene legato alla retinite pigmentosa ereditaria
Un team di ricerca internazionale, guidato dall’italiano Lorenzo Bianco, ha identificato un nuovo gene responsabile della retinite pigmentosa (RP). Si…
Genetics in Medicine è la rivista scientifica ufficiale dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Rappresenta uno dei periodici più autorevoli nel panorama internazionale per la pubblicazione di ricerche peer-reviewed dedicate all’applicazione pratica della genetica e della genomica nella medicina moderna.
La rivista si propone di colmare il divario tra le scoperte di laboratorio e la pratica clinica quotidiana. I suoi articoli coprono un’ampia gamma di argomenti cruciali, tra cui la diagnosi e la gestione delle malattie rare, lo screening neonatale, la terapia genica, la farmacogenomica e la consulenza genetica. Viene dato ampio spazio anche agli aspetti etici, legali e sociali legati alle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA, garantendo una visione olistica dell’impatto della genomica sulla salute pubblica.
Grazie all’elevato Impact Factor e al rigoroso processo di revisione paritaria, Genetics in Medicine è una risorsa indispensabile per genetisti, medici di base, ricercatori e professionisti sanitari. Le linee guida e le raccomandazioni pubblicate sulla rivista contribuiscono a definire gli standard internazionali di cura, guidando gli operatori nell’interpretazione delle varianti genetiche e nell’implementazione della medicina di precisione.
In un’epoca in cui la medicina personalizzata sta ridefinendo la cura dei pazienti, la rivista si conferma un faro essenziale per comprendere come il patrimonio genetico possa guidare diagnosi più rapide e trattamenti sempre più mirati ed efficaci.
Un team di ricerca internazionale, guidato dall’italiano Lorenzo Bianco, ha identificato un nuovo gene responsabile della retinite pigmentosa (RP). Si…