Morte improvvisa: dal San Raffaele lo studio salvavita
Morte improvvisa: al S. Raffaele di Milano i ricercatori hanno scoperto una nuova mutazione genetica analizzata su un’intera comunità della…
Il gene LMNA gioca un ruolo fondamentale nella biologia umana, fornendo le istruzioni per la sintesi di due proteine strutturali essenziali: la lamina A e la lamina C. Queste molecole appartengono alla famiglia dei filamenti intermedi e formano un reticolo fibroso e protettivo, la lamina nucleare, situato appena sotto la membrana che avvolge il nucleo delle cellule.
Oltre a conferire stabilità meccanica all’intero nucleo cellulare, le lamine A e C regolano processi vitali complessi, tra cui l’organizzazione della cromatina, la replicazione del DNA, la divisione cellulare e l’espressione genica.
A causa della molteplicità delle sue funzioni, un’alterazione o una mutazione a carico del gene LMNA può compromettere gravemente l’integrità cellulare. Le patologie causate da questi difetti genetici sono note collettivamente come laminopatie e presentano una straordinaria varietà di manifestazioni cliniche. Tra le più note figurano diverse forme di distrofia muscolare (come la distrofia di Emery-Dreifuss), la cardiomiopatia dilatativa con disturbi del ritmo cardiaco, la lipodistrofia parziale familiare e la sindrome di Hutchinson-Gilford, nota come progeria, una rara malattia che provoca un invecchiamento precoce e accelerato fin dall’infanzia.
La ricerca scientifica sul gene LMNA è estremamente attiva: comprendere a fondo i meccanismi molecolari legati alle sue mutazioni è fondamentale per sviluppare terapie mirate in grado di trattare malattie genetiche rare ed ereditarie prive, ad oggi, di una cura definitiva.
Morte improvvisa: al S. Raffaele di Milano i ricercatori hanno scoperto una nuova mutazione genetica analizzata su un’intera comunità della…