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Aniridia congenita: cause, sintomi e gestione della patologia

L’aniridia congenita è una rara patologia oculare genetica, presente fin dalla nascita, caratterizzata dall’assenza parziale o totale dell’iride, la parte colorata dell’occhio. Questa anomalia è principalmente causata da mutazioni del gene PAX6, fondamentale per lo sviluppo oculare nella fase embrionale, e colpisce entrambi gli occhi.

L’assenza dell’iride, che normalmente regola l’ingresso della luce, comporta una spiccata fotofobia e un’acuità visiva ridotta. L’aniridia non riguarda solo l’iride: spesso si associa ad altre complicazioni come nistagmo, cataratta precoce, glaucoma e problemi alla cornea. In alcuni casi, se legata a una delezione cromosomica più ampia (come nella sindrome WAGR), può comportare rischi sistemici che richiedono controlli pediatrici e renali approfonditi.

Oggi non esiste una cura definitiva, ma la gestione clinica ha fatto grandi progressi. L’uso di lenti a contatto colorate con iride artificiale o occhiali da sole filtro UV aiuta a ridurre il fastidio della luce e a migliorare la visione. I controlli oculistici regolari sono essenziali per monitorare la pressione endoculare e intervenire tempestivamente contro il glaucoma o il deterioramento corneale.

Anche se la diagnosi può spaventare, un approccio multidisciplinare e una diagnosi precoce consentono ai pazienti di preservare la funzionalità visiva. La ricerca genetica continua a fare passi avanti, offrendo nuove prospettive per il futuro e una migliore qualità di vita a chi vive con questa condizione.