La comprensione dei fattori che influenzano il rischio di malattie è una questione complessa e affascinante, che coinvolge sia la genetica sia l’ambiente. L’interazione tra i geni e l’ambiente può determinare in gran parte il nostro stato di salute.
Decifrare il contributo specifico di ciascuno di questi fattori non è sempre semplice. Uno studio condotto dal Penn State College of Medicine,in Pennsylvania (Stati Uniti), ha cercato di chiarire questa questione, utilizzando un innovativo modello di analisi chiamato “SMILE”.
Il ruolo di geni e ambiente nel rischio di malattia: SMILE
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Ogni malattia è influenzata da una combinazione di fattori genetici e ambientali. La genetica si riferisce ai tratti ereditari che possiamo trasmettere dai nostri genitori e che possono predisporci a determinate condizioni. Gli ambienti in cui viviamo, invece, includono fattori come l’inquinamento atmosferico, le condizioni climatiche e il nostro status socioeconomico.
Anch’essi possono giocare un ruolo cruciale nel determinare il nostro rischio di ammalarsi. Tuttavia, quantificare l’importanza relativa di ciascuno di questi fattori è stato finora una sfida significativa.
L’nnovativo modello di analisi: SMILE
Un team di ricercatori del Penn State College of Medicine ha sviluppato un nuovo modello chiamato “Spatial Mixed Effects Linear Model” (SMILE). A cosa serve?
Permette di distinguere in modo più chiaro l’impatto dei fattori genetici e ambientali sul rischio di malattia.
Utilizzando i dati di IBM MarketScan, che includono le cartelle cliniche elettroniche di oltre 50 milioni di persone negli Stati Uniti, il team ha potuto analizzare le informazioni di più di 257mila famiglie nucleari e valutare il rischio di 1.083 malattie.
Il modello ha integrato anche dati ambientali pubblicamente disponibili, come quelli sul clima e sui livelli di inquinamento.
In questo modo è possibile ottenere una visione più completa dei contributi genetici e ambientali.
Scoperte rilevanti
Le scoperte del team hanno dimostrato che i fattori ambientali, come l’inquinamento atmosferico, possono avere un impatto maggiore sul rischio di malattia rispetto a quanto precedentemente stimato. Per esempio, mentre studi precedenti avevano indicato che la genetica contribuiva al 37,7% del rischio di diabete di tipo 2, il nuovo modello ha ridotto questa stima al 28,4%. Similmente, il rischio di obesità attribuito alla genetica è passato dal 53,1% al 46,3%. Questi cambiamenti indicano che il contributo dei fattori ambientali potrebbe essere stato sottovalutato nelle analisi precedenti.
Impatto specifico degli inquinanti ambientali
Il modello ha anche permesso di distinguere gli effetti specifici di due inquinanti atmosferici, PM2.5 e NO2, sui rischi di malattia. Contrariamente a quanto si pensava, i due inquinanti influenzano la salute in modi distinti. L’NO2 è stato trovato essere causale per condizioni come il colesterolo alto e il diabete. Di contro, PM2.5 ha effetti più diretti sulla funzione polmonare e sui disturbi del sonno. Questa distinzione è cruciale per progettare interventi più mirati e efficaci per ridurre i rischi associati a ciascun inquinante.
Dichiarazioni degli esperti
Il Dr. Bibo Jiang, assistente professore di scienze della salute pubblica e autore senior dello studio, ha spiegato l’importanza della ricerca, affermando: «Stiamo cercando di districare quanta genetica e quanto l’ambiente influenzi lo sviluppo della malattia. Se comprendiamo più accuratamente come ciascuno contribuisce, possiamo prevedere meglio il rischio di malattia e progettare interventi più efficaci, in particolare nell’era della medicina di precisione». Inoltre, il Prof. Dajiang Liu, co-autore senior dello studio, ha sottolineato come la separazione dei fattori ambientali condivisi possa migliorare la nostra comprensione dell’ereditarietà genetica delle malattie. «Se riusciamo a separare questi ambienti condivisi, ciò che rimane potrebbe riflettere più accuratamente l’ereditarietà genetica della malattia».
Insomma, il modello SMILE rappresenta un significativo avanzamento nella comprensione dei fattori di rischio per le malattie, offrendo nuove prospettive su come la genetica e l’ambiente interagiscono per influenzare la salute. Questo approccio non solo fornisce una visione più precisa dei contributi genetici e ambientali, ma apre anche la strada a interventi più mirati e personalizzati. Con una crescente consapevolezza e ulteriori ricerche, ci aspettiamo che le future scoperte continueranno a migliorare la nostra capacità di prevenire e trattare le malattie, promuovendo un futuro più sano per tutti.
Fonti
Daniel McGuire et al.
Dissecting heritability, environmental risk, and air pollution causal effects using > 50 million individuals in MarketScan.
Nature Communications (2024)