Una nuova ricerca ha identificato una correlazione precedentemente sconosciuta tra il gene DDX53 e il disturbo dello spettro autistico (ASD). Lo studio, che ha fornito nuove informazioni sulle basi genetiche dell’autismo, è frutto della collaborazione tra l’Istituto Gaslini e l’Hospital for Sick Children (SickKids) di Toronto (Canada).
La ricerca è stata pubblicata sulla rivista “The American Journal of Human Genetics” (AJHG), organo scientifico ufficiale della “American Society of Human Genetics” (ASHG).
La ricerca mostra un collegamento diretto tra DDX53 e autismo
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Il disturbo dello spettro autistico colpisce prevalentemente i maschi. Comprende un gruppo di disturbi neuro-evolutivi ad esordio precoce che comportano difficoltà nell’interazione e nella comunicazione sociale. Le difficoltà sono associate ad anomalie comportamentali connotate da interessi ristretti e comportamenti ripetitivi. Le cause di questa condizione sono complesse, ma recenti ricerche dimostrano che la predisposizione genetica gioca un ruolo fondamentale.
«Il ruolo di questo gene nell’uomo è rimasto a lungo elusivo, non essendo nota alcuna sua correlazione con disordini del neurosviluppo, quali l’autismo». Così l’autore principale dello studio Marcello Scala, ricercatore in Genetica Medica presso la UOC di Genetica Medica dell’Istituto Giannina Gaslini e il DINOGMI dell’Università di Genova. «I nostri risultati mostrano un collegamento diretto tra DDX53 e autismo. Collegamento che sarà cruciale per l’impatto sui futuri test genetici clinici. Ed anche per orientare la ricerca verso lo studio di nuovi meccanismi molecolari alla base di questo gruppo di patologie».
Studiati 10 individui con ASD di 8 famiglie diverse
Il gene DDX53, situato sul cromosoma X, è noto per il suo ruolo nello sviluppo e nella funzione cerebrale. Finora non era stato associato all’autismo.
I ricercatori del Gaslini, dell’Università di Genova e dell’Hospital for Sick Children in Canada hanno studiato 10 individui con ASD provenienti da 8 famiglie diverse. Gli studiosi hanno identificato mutazioni nel gene DDX53 ereditate dalle madri in soggetti prevalentemente di sesso maschile. Tale osservazione evidenzia il possibile ruolo del gene nella nota predominanza maschile dell’autismo.
«L’identificazione del ruolo del gene nell’autismo evidenzia la complessità di questa condizione e la necessità di un’analisi genetica approfondita nei pazienti». Lo afferma il coordinatore dello studio Stephen Scherer, Senior Scientist nel dipartimento di Genetica e Biologia del Genoma. Scherer è anche direttore della ricerca del SickKids e del McLaughlin Centre dell’Università di Toronto.
Comprendere le basi genetiche dell’autismo
L’assenza di un gene simile nei modelli di topo utilizzati potrebbe richiedere ai futuri ricercatori di studiare in modo nuovo l’ASD. Ciò al fine di comprendere meglio il ruolo di DDX53.
«Le intuizioni di questo studio – afferma Scherer – potrebbero influenzare significativamente la progettazione e l’interpretazione della ricerca sull’autismo. In particolare nello sviluppo di nuovi modelli di ricerca. Identificare queste mutazioni rappresenta un passo importante verso progressi diagnostici e verso lo sviluppo di terapie più precise per i pazienti autistici».
La scoperta rappresenta un passo fondamentale nella comprensione delle basi genetiche dell’autismo. Apre, inoltre, la strada alla futura ricerca sulle cause di una patologia invalidante e di origine tuttora oscura e allo sviluppo di approcci terapeutici più mirati.