La sclerosi sistemica, conosciuta anche come sclerodermia, è una malattia autoimmune rara e altamente complessa. È caratterizzata da un’eccessiva produzione di collagene che indurisce progressivamente la pelle e può coinvolgere organi interni come polmoni, cuore, apparato digerente e reni. La sua imprevedibilità, la variabilità dei sintomi e il rischio di danni irreversibili rendono cruciale individuare la malattia nelle fasi più precoci. Quando, cioè, le terapie possono risultare più efficaci.
In Italia si stimano tra 18.000 e 20.000 persone affette da sclerosi sistemica, ma il numero relativamente contenuto non deve trarre in inganno. Il peso clinico e il carico sulla qualità di vita dei pazienti sono molto elevati. Per questo FIRA – Fondazione Italiana per la Ricerca in Reumatologia – accende i riflettori sulla necessità di diagnosi tempestive, percorsi integrati e sostegno strutturale alla ricerca.
Diagnosi più rapide grazie alle nuove tecnologie
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La diagnosi di sclerosi sistemica si basa oggi su un approccio integrato che permette di cogliere la malattia nei suoi stadi iniziali. Il primo sintomo tipico è il fenomeno di Raynaud, con le dita che cambiano colore al freddo o allo stress. Altri segnali includono gonfiore, piccole lesioni e indurimento della pelle delle mani, capillari dilatati visibili sulla cute, difficoltà respiratorie e disturbi digestivi.
«È fondamentale che questi segnali non vengano sottovalutati e che i pazienti siano indirizzati rapidamente verso centri specializzati». Così Nicoletta Del Papa, Scleroderma Clinic, Director – UOC Clinica Reumatologica ASST Pini-CTO, Università degli Studi di Milano. «Questo perché esiste una vera e propria finestra terapeutica in cui intervenire presto può cambiare l’evoluzione della malattia».
Capillaroscopia, esami del sangue mirati, imaging toracico
La capillaroscopia, una tecnica non invasiva capace di mostrare precocemente le alterazioni dei piccoli vasi, rappresenta spesso il primo passo per sospettare la patologia. A questa si affiancano esami del sangue mirati alla ricerca di autoanticorpi specifici, utili a confermare il sospetto clinico e ad orientare la prognosi.
L’imaging toracico ad alta risoluzione consente di individuare tempestivamente eventuali segni di coinvolgimento polmonare. L’ecocardiogramma, invece, permette di monitorare lo stato del cuore e della circolazione polmonare.
«Ultimamente, l’evoluzione delle tecniche di imaging e l’introduzione dell’intelligenza artificiale nell’analisi delle immagini stanno migliorando ulteriormente la capacità di riconoscere la malattia nelle primissime fasi. Permettendo così – spiega Del Papa – percorsi diagnostici più rapidi e accurati».
Progressi terapeutici: una nuova fase per gestire la malattia
Grazie alla ricerca, la sclerosi sistemica non è più considerata una patologia senza speranza e i trattamenti possono agire a più livelli della malattia.
«Le terapie immunomodulanti – evidenzia Del Papa – ci consentono di controllare l’attivazione anomala del sistema immunitario, riducendo l’indurimento cutaneo e il coinvolgimento degli organi. L’arrivo del primo farmaco antifibrotico specificamente approvato per la forma polmonare della malattia rappresenta una svolta. Per la prima volta, possiamo agire direttamente sul processo di fibrosi, uno dei tratti più aggressivi della patologia».
Per gestire la componente vascolare, fondamentale nella malattia, sono disponibili vasodilatatori specifici che migliorano la circolazione nei piccoli vasi e riducono complicanze come le ulcere digitali. Parallelamente, le terapie biologiche mirate stanno offrendo nuove opportunità di trattamento più selettivo, agendo su molecole e cellule cruciali nell’infiammazione e nella fibrosi.
«Nei casi più severi – prosegue l’esperta – il trapianto di cellule staminali autologhe ha mostrato risultati significativi. Permettendo di ‘resettare’ il sistema immunitario e stabilizzare forme particolarmente aggressive».
Le prospettive future: medicina di precisione e terapie innovative
Sono attualmente in corso di studio approcci innovativi come le terapie cellulari avanzate CART-T, che puntano a riprogrammare in profondità il sistema immunitario. Sono in via di sviluppo farmaci biologici di nuova generazione, strategie combinate che intervengono su più meccanismi della malattia. In via di sviluppo anche strumenti predittivi basati su biomarcatori e intelligenza artificiale, che ci aiuteranno a capire quali pazienti risponderanno meglio a quali trattamenti.
L’obiettivo è arrivare a una medicina di precisione, nella quale ogni paziente possa ricevere il trattamento più efficace per il suo profilo clinico e molecolare.
Nonostante i progressi recenti, la sclerosi sistemica presenta ancora criticità rilevanti. Il ritardo diagnostico rimane un problema diffuso, alimentato dalla scarsa conoscenza dei sintomi iniziali e dall’eterogeneità delle manifestazioni cliniche. È difficile prevedere quali pazienti svilupperanno le forme più gravi o quali organi saranno maggiormente compromessi. Mancano ancora terapie capaci di invertire la fibrosi già presente. A ciò si aggiungono sintomi spesso poco considerati come dolore cronico, stanchezza persistente, prurito, difficoltà nei rapporti intimi. Da non tralasciare di considerare il forte impatto psicologico che richiede un’attenzione medica e multidisciplinare più strutturata.