Nella popolazione pediatrica non è raro che si verifichi il ritardo puberale, motivo di consultazione con un endocrinologo pediatra. Si tratta solitamente di una diagnosi benigna, ma è opportuno considerare ed escludere cause più gravi.
La pubertà si verifica normalmente tra gli 8 e i 13 anni per le femmine e tra i 9 e i 14 anni per i maschi. Nelle femmine, il primo segno di vera pubertà è lo sviluppo del seno o telarca. Nei maschi, il primo segno è l’aumento del volume testicolare (> 4 mL).
Nelle femmine, si parla di pubertà ritardata quando vi è la mancanza di sviluppo del seno (telarca) entro i 13 anni. Oppure un ritardo di oltre 4 anni tra il telarca e il completamento della pubertà o la mancanza di menarca entro i 16 anni.
Nei maschi, un ritardo puberale è evidente dalla mancanza di ingrossamento testicolare entro i 14 anni. O più di 5 anni tra l’ingrossamento testicolare e il completamento della pubertà.
Pubertà ritardata nei maschi, cause e problematiche
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Nei maschi, una causa comune di ritardo puberale è il ritardo costituzionale della pubertà e della crescita (CDPG).
«In questi soggetti – spiega Stefano Stagi, responsabile Endocrinologia AOU Meyer Irccs – si ha un rallentamento del tasso di crescita intorno ai 6 anni di età. I pazienti possono, dunque, crescere al di sotto del loro normale canale di crescita, ma parallelamente alla linea del 3° percentile. Inoltre, poiché tali soggetti presentano un’attivazione puberale in ritardo, il divario accrescitivo rispetto ai coetanei aumenterà al momento della pubertà, spesso ingenerando problematiche psicologiche».
Quando il paziente raggiunge finalmente la pubertà, il suo recupero accrescitivo continuerà fino al raggiungimento dell’altezza target prevista con recupero staturale rispetto ai coetanei.
L’età ossea del paziente presenta spesso un ritardo di 2 o più anni rispetto all’età cronologica. L’anamnesi rivela spesso in genere un fratello o un genitore che ha avuto una “fioritura tardiva”.
Pubertà ritardata nelle femmine, condizione meno comune
Il ritardo costituzionale della pubertà e della crescita è meno comune nelle femmine e va valutato con più attenzione.
«Al contrario – prosegue Stagi – un ipogonadismo ipogonadotropo funzionale è molto più comune nelle femmine. Di solito secondariamente a condizioni che riducono il grasso corporeo totale (come una anoressia nervosa o esercizio fisico eccessivo). Inoltre, nelle femmine vi può essere un ipogonadismo ipergonadotropo che può derivare da un’insufficienza ovarica primaria e può essere acquisito o congenito. La CDPG è normalmente una diagnosi di esclusione. Tuttavia, è spesso difficile distinguere tra CDPG e cause patologiche di ritardo di crescita e puberale».
Cause comuni di pubertà ritardata per maschi e femmine
Cause comuni di pubertà ritardata sia per i maschi che per le femmine possono derivare, come detto, da un ipogonadismo ipogonadotropo funzionale. Si tratta normalmente di uno stato clinico temporaneo causato da condizioni stressogene corporee. Tra queste malattie croniche come asma persistente grave, fibrosi cistica o malattie infiammatorie croniche intestinali. Anche qualsiasi condizione di carenza nutrizionale, come un disturbo del comportamento alimentare, può essere causa di ritardo puberale.
«Negli adolescenti in sviluppo – raccomanda Stagi – le cause psicologiche devono essere indagate. Cause più rare sono rappresentate da un deficit di ormone della crescita, un ipogonadismo ipo o ipergonadotropo, una iperprolattinemia».
Diagnosi di CDPG per escludere cause patologiche
Dopo la diagnosi di CDPG, il trattamento è solitamente guidato anche dagli obiettivi del paziente e dei genitori e dalle caratteristiche auxologiche del paziente.
«Un’attenta osservazione può essere appropriata – dice l’esperto – e il paziente deve essere rassicurato, laddove non vi siano cause patologiche. Soprattutto se la pubertà è iniziata e la statura prognosi staturale è buona, strutturando un appropriato follow-up. Un trattamento di breve durata con basse dosi di testosterone per i maschi o di estrogeni per le femmine può essere preso in considerazione. Ciò quando la pubertà e la crescita sono vere cause psicosociali di stress e bassa autostima. Tale trattamento può migliorare la velocità di crescita, la maturazione sessuale e il benessere mentale senza produrre gravi effetti collaterali o influenzare significativamente l’altezza finale desiderata. Dopo alcuni mesi di terapia, il medico può decidere di interrompere il trattamento con steroidi sessuali. Questo per valutare il proseguimento dello sviluppo puberale durante la sospensione della terapia», conclude Stagi.