È stato presentato nei giorni scorsi a Roma il documento dal titolo “Medicina di genere ‘anziano’: l’esempio dell’amiloidosi cardiaca”.
Sottoscritto da pazienti, clinici, società scientifiche e istituzioni, il documento esplicita la necessità di tutela delle persone anziane con malattie rare e complesse. Ciò a partire dalla necessità di diagnosi precoce. Ma anche di prevenzione dell’ageismo sanitario, la discriminatoria tendenza a considerare diagnosi e presa in carico terapeutica opzioni non necessarie per i pazienti anziani. Una pratica che può, nel caso dell’amiloidosi cardiaca, trasformarsi in una mancanza di diagnosi e di presa in carico. La conseguenza è la ricaduta in termini di disabilità sui pazienti.
La progettualità, realizzata dall’Osservatorio malattie rare (OMaR), è stata patrocinata da SIMG (Società Italiana Medici di Medicina Generale e delle Cure Primarie). Ed anche da Conacuore ODV – Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, fAMY Onlus – Associazione Italiana Amiloidosi Familiare e Fondazione Italiana per il Cuore.
Malattie rare e invalidanti: l’amiloidosi
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Le amiloidosi sono un gruppo di circa 30 patologie rare e invalidanti, caratterizzate dall’accumulo dannoso di sostanza amiloide all’interno dell’organismo. Questo materiale insolubile si presenta sotto forma di piccole fibrille ed è composto da proteine che, per cause diverse, si comportano in maniera anomala.
Nel suddetto gruppo di malattie multisistemiche – ereditarie o acquisite – l’accumulo di sostanza amiloide compromette nel tempo la funzionalità di numerosi organi e tessuti. Tra questi cuore, reni, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi.
Le proteine, elementi fondamentali del corpo umano
Le proteine sono elementi fondamentali del corpo umano e concorrono a formare componenti cellulari ed extracellulari nell’ambito degli organi e tessuti che lo formano.
Svolgono numerose funzioni, fra cui quella di trasportare altre molecole nel corpo attraverso il sangue.
Hanno una struttura tridimensionale che ne consente lo svolgimento delle specifiche funzioni. Ma se il processo di ripiegamento che serve a formare questa struttura è errato (misfolding), si origina una proteina con anomalie strutturali. Essa risulta nella maggior parte dei casi insolubile e priva di attività biologica.
La proteina instabile, ‘mal ripiegata’, può aggregarsi e depositarsi sotto forma di fibrille di amiloide. L’organismo non riesce a degradare questa sostanza, che con il tempo continua quindi a depositarsi finché tessuti e organi perdono progressivamente le loro funzionalità. Creano, di conseguenza, gravi problemi per la salute.
Diagnosi precoce, priorità di salute pubblica
Attualmente non ci sono dati specifici per quanto riguarda la frequenza della malattia in Italia. Il più realistico, anche se sicuramente sottostimato, è quello di uno studio condotto sui dati del registro della Regione Toscana e pubblicato nel 2023. In esso si stabiliva che la prevalenza dell’amiloidosi da transtiretina wild-type fosse di circa 90 soggetti per milione.
Le altre due forme della patologia (l’amiloidosi AL e l’amiloidosi ereditaria da transtiretina) sono decisamente più rare: si parla di 7-10 casi per milione.
La diagnosi precoce è una priorità di salute pubblica, soprattutto quando si tratta di malattie rare. Attualmente, il dato più realistico a disposizione, rispetto alla frequenza dell’amiloidosi da transtiretina wild-type in Italia, ci parla di circa 90 soggetti per milione.
Se è vero che le altre due forme (AL ed ereditaria da transtiretina) sono più rare, è certo che il dato sopracitato sia sottostimato.
Amiloidosi cardiaca, patologia emergente dell’anziano
L’amiloidosi cardiaca è certamente una delle patologie emergenti dell’anziano, ma è difficile da diagnosticare. Ciò sia a causa dei sintomi aspecifici (fiato corto, astenia e aritmie), sia perché la diagnosi è complessa. Necessita, infatti, di una serie di indagini laboratoristiche, di imaging e genetiche che solo i Centri di riferimento possono offrire.
Da un lato è fondamentale promuovere la conoscenza dei segnali d’allarme tra gli specialisti e il dialogo con i centri di riferimento. Dall’altro, invece, è imprescindibile che il medico di medicina generale abbia un ruolo sempre più centrale nel percorso diagnostico, a partire dallo scompenso cardiaco.
I consigli degli esperti sulla patologia
Per questi motivi, gli esperti di:
- Migliorare i tempi di diagnosi della malattia.
- Coinvolgere i medici di medicina di base nel percorso di diagnosi precoce.
- Garantire ai pazienti un equo accesso ai percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali.
- Assicurare ai pazienti fragili una presa in carico olistica.
- Garantire ai pazienti e ai loro caregiver il supporto psicologico.
- Continuare a fare conoscere la malattia.
- Creare normativa sull’ageismo, con particolare riferimento alle malattie rare.
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