Profiling molecolare del tumore: cos’è e quando si fa

In questa guida ci occupiamo di profiling molecolare del tumore, un esame innovativo e promettente in oncologia. Vediamo cos’è, come funziona, le applicazioni cliniche e le possibilità offerte da questa tecnica.

Profiling molecolare del tumore: cos’è e perché è importante

Cos’è il profiling molecolare? Il profiling molecolare è un esame avanzato che consente di analizzare il profilo genetico e biologico di un tumore. Non si limita a osservare il tessuto al microscopio, come avviene con la tradizionale anatomia patologica, ma va oltre.

Interroga direttamente il DNA, l’RNA e le proteine delle cellule tumorali, alla ricerca di mutazioni, alterazioni o segnali che possono guidare la scelta del trattamento.

In altre parole, studia le caratteristiche invisibili del tumore, quelle che lo rendono unico e che possono spiegare come si comporta, come cresce e come potrebbe rispondere a una determinata terapia.

Questo tipo di indagine è diventata centrale nell’oncologia moderna, che oggi punta sempre più a una medicina personalizzata, costruita attorno al profilo biologico di ciascun paziente.

Come si esegue il profiling molecolare?

Per effettuare un profiling molecolare è necessario disporre di un campione tumorale. Può trattarsi di tessuto ottenuto tramite biopsia chirurgica oppure di materiale prelevato con tecniche meno invasive.

In alcuni casi è possibile ricorrere alla biopsia liquida, attraverso l’analisi del DNA tumorale circolante nel sangue. Il campione viene analizzato nei laboratori di biologia molecolare, utilizzando tecnologie come il sequenziamento di nuova generazione (NGS), la PCR quantitativa o l’ibridazione in situ.

A seconda della piattaforma utilizzata, il test può restituire un’analisi mirata su pochi geni o un’analisi più ampia, detta “pannello esteso”, che copre decine o centinaia di mutazioni.

I tempi di refertazione possono variare da pochi giorni a qualche settimana, ma il risultato ha un impatto significativo sull’approccio terapeutico.

Perché il profiling molecolare è utile nella cura del tumore?

La maggior parte dei tumori non è omogenea. Due pazienti con la stessa diagnosi, ad esempio un carcinoma polmonare, possono avere mutazioni completamente diverse. Alcune di queste mutazioni sono bersagli terapeutici. Cioè, possono essere colpite da farmaci specifici in grado di rallentare o arrestare la progressione della malattia.

Conoscere il profilo molecolare permette quindi di scegliere il farmaco giusto per il paziente giusto. Ma non solo. In alcuni casi, il profiling aiuta a evitare terapie inutili o inefficaci, riducendo gli effetti collaterali e ottimizzando le risorse. È utile anche per identificare pazienti che possono entrare in studi clinici sperimentali, spesso basati proprio su alterazioni genetiche specifiche.

In oncologia, l’obiettivo non è più solo colpire il tumore, ma comprenderlo. E per farlo serve leggere il suo codice genetico, interpretarne i segnali e costruire una risposta terapeutica mirata.

Quando è indicato il profiling molecolare

Non tutti i pazienti oncologici ricevono automaticamente un profilo molecolare. L’indicazione dipende dal tipo di tumore, dallo stadio della malattia e dalla disponibilità di terapie target.

È ormai una pratica standard nei tumori polmonari non a piccole cellule, nei melanomi, nei tumori del colon-retto, del seno, dell’ovaio e in alcune neoplasie ematologiche.

Nei pazienti con tumori rari, refrattari alle terapie standard o in fase avanzata, il profiling può offrire nuove opzioni terapeutiche. In alcuni casi viene eseguito anche su richiesta del paziente, in laboratori privati o all’interno di percorsi di oncologia personalizzata.

Il test può essere richiesto anche quando c’è la necessità di confermare una diagnosi incerta o quando si sospetta una sindrome genetica ereditaria. In questi casi può servire anche per estendere l’indagine ai familiari e valutare il rischio oncologico.

Quanto costa e dove si fa?

Il costo del profiling molecolare dipende dalla complessità dell’analisi. Un pannello di pochi geni può costare circa 400-600 euro. Un’analisi estesa può arrivare a 1.500 o 2.000 euro. In alcuni centri pubblici il test è offerto gratuitamente ai pazienti eleggibili, nell’ambito di percorsi terapeutici già avviati. In altri casi può essere effettuato privatamente, anche su iniziativa del paziente, previo consenso informato.

Molti i centri che eseguono il profiling molecolare sono disponibili in Italia. Tra questi ci sono l’Istituto Europeo di Oncologia, l’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, il Policlinico Gemelli di Roma, l’Humanitas di Rozzano, il CRO di Aviano e altri istituti oncologici di riferimento. Anche alcuni laboratori privati offrono test molecolari con referti clinici e consulenza oncologica. È sempre consigliabile affidarsi a strutture con esperienza riconosciuta nel campo della genomica e dell’oncologia molecolare.

I limiti del profiling e le prospettive future

Il profiling molecolare non è una bacchetta magica. Non tutte le alterazioni rilevate sono curabili. Alcune sono ancora prive di un farmaco disponibile. In altri casi, la mutazione può essere presente ma il tumore non rispondere comunque alla terapia. Inoltre, il tumore può cambiare nel tempo, acquisendo nuove mutazioni o perdendo quelle iniziali. Per questo motivo, il profilo genetico andrebbe rivalutato nel corso della malattia.

Un altro limite riguarda l’interpretazione. I dati genetici sono complessi e devono essere letti da professionisti esperti. Le decisioni terapeutiche vanno prese in modo condiviso, tenendo conto del quadro clinico generale e non solo dei dati molecolari.

Il futuro però è ricco di possibilità. Le piattaforme di analisi diventano sempre più precise. I costi si abbassano. Le conoscenze si accumulano. L’obiettivo è arrivare a una oncologia sempre più personalizzata, predittiva e partecipata. Il profiling molecolare è uno strumento fondamentale in questo cammino.

Faq sul profiling molecolare