La fecondazione in vitro e la diagnosi genetica preimpianto sono state determinanti per una mamma e per il suo bambino. Una donna affetta dalla sindrome di Lynch, una grave forma ereditaria di cancro del colon e dell’endometrio, ha dato alla luce un bimbo sano. È accaduto a Roma ed è il primo caso al mondo.
«Un risultato straordinario, che ci inorgoglisce e dimostra la validità di queste tecniche d’intervento nel contrastare gli effetti e le conseguenze negative dei tumori ereditari». Lo asserisce Ermanno Greco, presidente della Società Italiana della Riproduzione (S.I.d.R.) e professore di Ostetricia e Ginecologia all’Università UniCamillus di Roma. «Non sono riportati altri casi del genere nella letteratura scientifica mondiale, come accertato nei registri della Società Europea della Riproduzione Uma».
Sindrome di Lynch, fondamentali prevenzione e sorveglianza
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Conosciuta anche come cancro ereditario del colon-retto non poliposico, è la più frequente sindrome ereditaria che predispone alla insorgenza di neoplasie colonrettali. La sindrome è ereditaria ed è caratterizzata da un aumento del rischio di sviluppare neoplasie in vari parti del corpo anche da giovani.
Le più frequenti sono a carico del colonretto e dell’utero (endometrio). Altre neoplasie sono rappresentate dal tumore dell’intestino tenue, pancreas, prostata, vie urinarie, gastrico, mammario, ovarico, vie biliari, encefalo.
Per le persone affette da sindrome di Lynch è importante la prevenzione per identificare precocemente le lesioni pre-neoplastiche. Il trattamento tempestivo di queste ultime consentirà di prevenire lo sviluppo della neoplasia avanzata.
Tumori ereditari determinati da mutazioni genetiche nel DNA
I tumori ereditari costituiscono il 5-10% delle malattie tumorali. «Si chiamano così – spiega Greco – perché la loro genesi è determinata da specifiche mutazioni genetiche nel DNA del paziente. Queste possono essere facilmente individuate con un semplice prelievo ematico e con un’indagine di genetica molecolare. Le neoplasie ereditarie più conosciute sono quelle del seno e ovariche, con un’incidenza di 1/300-400 persone.
Sono seguite da alcune specifiche neoplasie del colon retto e dell’utero (endometrio), indicate come sindrome di Lynch. L’incidenza, in questo caso, è di 1/400-500. I pazienti portatori di tali mutazioni oggi vengono sottoposti non solo a continui follow up. Ma anche a chirurgia preventiva come la mastectomia bilaterale, ovariectomia, miomectomia. È evidente che ciò ha un impatto psicologico sul paziente e sulla sua qualità di vita. La preoccupazione e il senso di colpa nel trasmettere inevitabilmente alla prole queste mutazioni sono un ulteriore fattore importante nel vissuto dei pazienti».
Determinante la diagnosi genetica preimpianto
Il Presidente della Società Italiana della Riproduzione evidenzia che non c’è ancora una terapia genica. Per questo «la fecondazione in vitro e, in particolare, la diagnosi genetica preimpianto sono strumenti scientificamente certi per non trasmettere la malattia ai figli. La diagnosi genetica preimpianto, infatti, è quella particolare tecnica che consente di individuare la malattia genetica direttamente nell’embrione prodotto attraverso la fecondazione in vitro.
Prima del suo trasferimento in utero, consentendo così di impiantare solo embrioni sani. Una tecnica – prosegue Greco – già correntemente utilizzata per l’individuazione di tutte le malattie genetiche trasmissibili di cui è nota la mutazione. Comprese le malattie genetiche rare. Ed è proprio questo il caso della donna di 34 anni affetta da sindrome di Lynch e in cura per tumore endometriale dell’utero. È riuscita a concepire un bambino sano grazie alla fecondazione in vitro con diagnosi genetica preimpianto».