In questa guida scopriamo tutto sulla leucemia mieloide acuta: cos’è, quali sono i sintomi e i trattamenti e cure disponibili al momento. Vediamo anche quali sono i fattori di rischio più comuni per varie tipologie di leucemia.
Infine, ci concentriamo sui diritti delle vittime di leucemia causata da esposizione a sostanze cancerogene sul posto di lavoro.
La leucemia mieloide acuta (abbreviata con LMA) è una forma di tumore del sangue, appartenente alle neoplasie emolinfopoietiche, che si sviluppa nel midollo osseo, nel sangue, nel sistema linfatico e in altri tessuti.
L’ONA – Osservatorio Nazionale Amianto si occupa di difesa dei diritti delle vittime esposte a sostanze cancerogene per motivi professionali. L’ONA lotta contro l’amianto e per i diritti degli esposti, ma anche per la prevenzione rispetto ad altri patogeni sul luogo di lavoro. Le vittime di esposizione a tutti i cancerogeni hanno diritto a ottenere risarcimenti e una serie di benefici previsti dalla normativa, comprese le vittime di LMA causata da esposizioni dannose. Qui di seguito vediamo nel dettaglio quali.
Leucemia mieloide acuta: cos’è questo tumore del sangue?
Indice dei contenuti
Le leucemie sono categorizzate in due principali tipologie, acuta e cronica, in base alla velocità di progressione della malattia.
La leucemia mieloide acuta (LMA) è una condizione che si sviluppa rapidamente nel midollo osseo. Questa forma è denominata “acuta” proprio per la sua veloce progressione.
Il midollo osseo, situato nelle ossa lunghe e alcune ossa piatte, è un tessuto spugnoso che funge da luogo di origine per le cellule immature, noto anche come cellule staminali o blasti. Da queste cellule si sviluppano i componenti cellulari del sangue, come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.
Nella LMA, il midollo osseo produce un elevato numero di globuli bianchi anomali con mutazioni genetiche nel DNA, compromettendo il loro corretto funzionamento.
Come funziona la leucemia mieloide acuta?
Il termine “leucemia” deriva dal greco “leucos”, che significa “bianco”, poiché la malattia ha origine nei globuli bianchi, le cellule deputate alla difesa contro le infezioni. Queste cellule, normalmente, si replicano in base alle necessità dell’organismo.
Nella LMA, le cellule immature del midollo osseo subiscono gravi alterazioni genetiche, portando a una proliferazione incontrollata che ostacola lo sviluppo delle cellule normali. I sintomi si manifestano precocemente, nelle fasi iniziali della malattia, e in alcuni casi possono essere fatali se non trattati tempestivamente. Tuttavia, molte persone, soprattutto i giovani, possono essere curate e guarire dalla LMA con adeguate terapie.
Le leucemie acute si distinguono in due gruppi principali: la leucemia linfoblastica acuta (LLA) e la leucemia mieloide acuta (LMA). La LMA colpisce prevalentemente gli adulti, e la sua incidenza aumenta con l’età.
Quali sono i sottotipi di LMA? Una classificazione
Le leucemie mieloidi acute sono categorizzate in vari sottotipi in base alle loro caratteristiche citogenetiche e molecolari, come definito recentemente dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Questa classificazione comprende le leucemie mieloidi acute primarie (o de novo), che insorgono in modo primitivo, e le leucemie mieloidi acute secondarie, che possono svilupparsi dopo una precedente sindrome mieloproliferativa o mielodisplastica, o come conseguenza dell’esposizione a sostanze tossiche e/o chemioterapie.
Nel 2016, l’OMS ha introdotto una nuova classificazione per le leucemie mieloidi acute, suddividendole nelle seguenti categorie:
- Con ricorrenti anomalie genetiche.
- Con cambiamenti correlati a mielodisplasia.
- Secondarie a chemioterapia/radioterapia.
- Non meglio specificate.
Questa classificazione ha in parte sostituito il sistema Franco-Americano-Britannico (FAB), più datato, che utilizzava sigle da M0 a M7 basate esclusivamente sull’aspetto morfologico delle cellule visibili al microscopio.
Quali sono i sintomi principali della LMA?
I sintomi principali della leucemia mieloide acuta (LMA) solitamente si manifestano in modo precoce, e la diagnosi viene comunemente effettuata poco dopo la comparsa di tali segni.
Questi sintomi, generalmente non specifici, includono stanchezza, perdita di appetito, sudorazione notturna e febbre.
In seguito, possono verificarsi spossatezza e pallore correlati all’anemia, un aumento del rischio di infezioni dovuto alla riduzione dei globuli bianchi normali, e sanguinamenti frequenti, anche a livello gengivale o nasale, associati alla carenza di piastrine.
Tra i sintomi sistemici, sono comuni dolori muscolari e osteo-articolari diffusi, senso di malessere generale e perdita di peso.
Inoltre, se la malattia si diffonde in altri organi, possono presentarsi ingrossamento di milza, fegato e linfonodi. Se il sistema nervoso è coinvolto, possono verificarsi mal di testa e altri segni neurologici.
Quali sono i principali fattori di rischio per la LMA?
I fattori di rischio per la leucemia mieloide acuta includono:
- Terapie contro il cancro, come alcune forme di radioterapia o chemioterapia.
- Malattie genetiche, come la sindrome di Down.
- Malattie del sangue, come le sindromi mielodisplastiche, che colpiscono il midollo osseo.
- Esposizione ad alti livelli di radiazioni.
- Esposizione prolungata a elevate concentrazioni di sostanze chimiche industriali, come il benzene e la formaldeide.
- Fumo di sigaretta, con un effetto sinergico con altri cancerogeni.
- Casi di leucemia presenti in famiglia.
Attualmente, non esiste una prevenzione specifica per la LMA, sebbene sia consigliabile evitare l’esposizione a radiazioni o sostanze chimiche cancerogene, poiché le cause precise della malattia non sono completamente comprese.
La LMA da esposizione al benzene e formaldeide e assistenza legale
L’esposizione professionale a queste sostanze è considerata un agente eziologico responsabile della leucemia mieloide acuta. L’INAIL l’ha inserita nella lista I, per cui vale la presunzione legale di origine. Basta quindi provare la presenza del benzene sul luogo di lavoro e spetta all’INAIL dimostrare che la causa della malattia è diversa.
Le vittime di leucemia da benzene hanno quindi diritto al riconoscimento della causa di servizio o malattia professionale, a seconda dell’impiego. Compilando il form che trovate al termine della pagina potrete ottenere una consulenza legale gratuita, non solo per ottenere le previdenze INAIL ma anche il risarcimento integrale dei danni subiti.
Per quanto riguarda invece la formaldeide il nesso tra cancro, e in particolare la leucemia, e l’esposizione è controversa. Non vale quindi la presunzione legale d’origine della malattia.
Benzene e leucemia nel dettaglio: la posizione dello IARC
Il benzene, un idrocarburo aromatico, si trova in diverse fonti, tra cui gas di scarico veicolare, emissioni industriali, fumo di tabacco e utilizzo come solvente.
Mentre l’uso del benzene come solvente è ora limitato in molti paesi, ne viene ancora prodotta una grande quantità per scopi chimici. Le esposizioni professionali al benzene sono comuni in settori come l’industria petrolifera e chimica, con impatti storici anche in settori come la produzione di scarpe, la stampa e la produzione di vernici.
La popolazione generale può essere esposta al benzene attraverso l’aria inquinata e l’acqua, nonché attraverso l’uso di prodotti contenenti questa sostanza. Sebbene le concentrazioni di benzene siano diminuite negli anni, vi sono disparità globali, con concentrazioni più elevate nei paesi a reddito medio o basso.
Dal 1979, il benzene è classificato come cancerogeno per l’uomo (Gruppo 1 IARC) a causa delle indicazioni sufficienti che suggeriscono una correlazione con le leucemie. Questa valutazione è stata confermata nel 2009, includendo specificamente la leucemia mieloide acuta (LMA) e la leucemia acuta non linfoide.
La monografia 120 è stata un’occasione per esaminare nuovi dati epidemiologici e meccanismi di azione del benzene. Il Gruppo di Lavoro ha ribadito la cancerogenicità del benzene basandosi su evidenze in studi sull’uomo, su dati sperimentali sugli animali da laboratorio e su solidi meccanismi di cancerogenicità.
Nel revisionare gli studi epidemiologici, il Gruppo ha focalizzato l’attenzione sugli studi specifici sull’esposizione al benzene. Nuovi dati da ampi studi di coorte professionali confermano che il benzene, negli uomini adulti, è associato a leucemie acute non linfoidi, compresa la LMA. Inoltre, sono state rilevate associazioni positive tra l’esposizione ambientale al benzene e la LMA nei bambini, insieme a correlazioni con le leucemie mieloidi croniche e i tumori polmonari.
Esami per la diagnosi della leucemia mieloide acuta: quali sono?
Per stabilire una diagnosi, vengono eseguiti esami del sangue periferico e del midollo osseo. L’analisi del sangue permette di valutare il numero e la morfologia delle cellule. La leucemia può causare anemia, basso numero di piastrine e variazioni dei globuli bianchi. L’osservazione microscopica delle cellule fornisce ulteriori dettagli utili per una diagnosi precisa.
Una volta confermata la presenza di leucemia, di solito si procede con ulteriori prelievi di sangue e midollo osseo. I test molecolari e citogenetici consentono di caratterizzare in modo più dettagliato il tipo di leucemia, individuando mutazioni o anomalie cromosomiche.
L’analisi dei marcatori di superficie e intracellulari, tramite citofluorimetria e anticorpi monoclonali, permette di determinare con precisione se le cellule maligne derivano dalla linea mieloide (LMA) o linfoide (LLA). La LMA viene diagnosticata quando le cellule leucemiche nel midollo osseo superano il 20%. Lo studio delle alterazioni cromosomiche e molecolari è essenziale per valutare il rischio e monitorare la risposta ai trattamenti.
Gli esami necessari per la diagnosi comprendono l’emocromo, l’aspirato e la biopsia del midollo osseo, l’analisi morfologica, la citogenetica, l’immunofenotipizzazione e l’analisi molecolare.
Nella maggior parte dei casi, le cellule leucemiche infiltrano sia il midollo osseo che il sangue periferico. In circostanze rare, la LMA può presentarsi come un tumore “extra-midollare” noto come cloroma o sarcoma granulocitico. L’interessamento del sistema nervoso centrale è estremamente raro.
Trattamento e cura: quali sono i migliori e prognosi
La scelta delle terapie per la Leucemia Mieloide Acuta (LMA) è basata su vari fattori, tra cui le caratteristiche specifiche della malattia e lo stato di salute del paziente.
In linea generale, la chemioterapia costituisce la terapia primaria. Si avvia con una fase di induzione per eliminare le cellule leucemiche nel sangue e riportare il midollo osseo a livelli normali. Dopo il raggiungimento della remissione completa, si procede con la fase di consolidamento per eliminare eventuali cellule tumorali residue. Gli stessi farmaci utilizzati nell’induzione vengono impiegati anche in questa fase, con la presenza di numerosi nuovi agenti chemioterapici sperimentali.
La chemioterapia può essere somministrata per via endovenosa (in regime di ricovero) o per via orale (in regime ambulatoriale), ma la sua forma intensiva può causare un’aplasia temporanea, rendendo il paziente suscettibile alle infezioni.
Per la leucemia acuta promielocitica (LAP), una variante della LMA, sono necessari farmaci specifici come l’acido all-trans retinoico (ATRA) e il triossido di arsenico. In molti casi di LAP, è possibile ottenere la guarigione con tali farmaci senza la necessità di chemioterapia convenzionale.
Dopo la terapia di consolidamento, per i pazienti più giovani e in base alle caratteristiche della malattia, possono essere considerati trapianti di cellule staminali ematopoietiche. Queste cellule possono provenire dal sangue o dal midollo osseo del paziente stesso (trapianto autologo) o da un donatore (trapianto allogenico).
Le opzioni di trapianto del midollo osseo: quando e perché?
L’opzione del trapianto, utilizzando dosi più elevate di chemioterapia, aumenta le possibilità di eliminare le cellule tumorali e sostituire il midollo danneggiato. In casi specifici, soprattutto per pazienti anziani o fragili, può essere utilizzato un tipo di trapianto noto come non-mieloablativo, con una chemioterapia a bassa dose.
Altri approcci terapeutici includono la radioterapia, utilizzata prima del trapianto di cellule staminali o per ridurre masse tumorali non rispondenti alla chemioterapia.
Durante il trattamento, vengono somministrate terapie di supporto come trasfusioni di globuli rossi e piastrine, oltre a trattamenti antibiotici e antifungini per gestire anemia, emorragie e infezioni, specialmente in pazienti anziani e fragili.
È fondamentale notare che la ricerca nel trattamento della LMA è in costante evoluzione, con l’introduzione di nuovi farmaci mirati come inibitori tirosin-chinasici e anticorpi monoclonali, che migliorano la prognosi quando utilizzati come terapie di prima linea. Per pazienti ad alto rischio, il trapianto allogenico di midollo osseo può essere indicato, mentre l’utilizzo di farmaci a bersaglio specifico offre nuove prospettive per la cura e la sopravvivenza dei pazienti con LMA.
