Un nuovo farmaco è disponibile e prescrivibile dal 2021 ai pazienti con Fibrosi Cistica, a partire dall’età di 12 anni. L’indicazione è che siano portatori di due copie F508del (F/F) o di una F508del associata ad una mutazione con funzione minima (F/MF) del gene responsabile della Fibrosi Cistica chiamato “CFTR” (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Queste mutazioni sono quelle più frequenti nei pazienti con fibrosi cistica.
A distanza di circa due anni, il nuovo trattamento è definito dai medici “rivoluzionario” per la vita dei pazienti, perché consente un notevole miglioramento della qualità della vita. Una testimonianza arriva dal Meyer di Firenze, dove ci sono 220 pazienti in cura con le tre nuove molecole raccolte nel farmaco.
Fibrosi cistica, il nuovo trattamento corregge la malattia
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La combinazione delle tre nuove molecole in Italia è disponibile nei centri di cura FC dal 2021; e il trattamento si è rivelato efficace per il 75% dei pazienti. “I risultati sono davvero entusiasmanti – ha spiegato il dottor Giovanni Taccetti, responsabile della struttura del Meyer – basti pensare che molti dei pazienti che abbiamo in cura mi hanno rivelato di ricordare con esattezza solo due date: quella del loro compleanno e quella in cui hanno cominciato il nuovo trattamento”.
“Questo trattamento – spiega la dottoressa Michela Francalanci, biologa del Meyer – è il primo in grado di agire direttamente sulla malattia poiché va direttamente correggere la funzionalità compromessa di una proteina, mettendola in condizione di lavorare nuovamente in modo efficace”.
Purtroppo il beneficio non è per tutti. I nuovi medicinali infatti sono efficaci soltanto su un insieme di mutazioni genetiche tipiche della patologia che coprono, ad ora, il 75% dei soggetti. E per il restante 25% la terapia non funziona. La speranza per il futuro, però, è che la medicina faccia progressi grazie alla ricerca e che si trovi una soluzione anche per i pazienti che oggi non riescono a beneficiare del nuovo approccio.
In Italia circa duecento nuove diagnosi all’anno
La fibrosi cistica è una malattia rara, molto grave, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio. La stima è che, in Italia, 1 bambino su 2500 nasca affetto da FC (circa 200 nuovi casi all’anno).
In Italia sono presenti – secondo il rapporto 2019-2020 del Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC), pubblicato ad agosto 2022 – oltre 5.000 pazienti. Nel 2019 il numero dei censiti era di 5.585; nel 2020 invece 5.801. L’età mediana di circa 22 anni, il 51% dei quali di genere maschile. “In media, il 68,5% dei pazienti ha ricevuto una diagnosi di Fibrosi Cistica prima del compimento del secondo anno di vita; mentre una quota non trascurabile (12,9% nel 2019 e 13,4% nel 2020) delle diagnosi è avvenuta in età adulta (>18 anni)” – si legge nel rapporto.