La dieta può rivelarsi una terapia importante per aiutare chi è affetto da una malattia metabolica congenita. È il caso delle donne con fenilchetonuria, per le quali è fondamentale pianificare una gravidanza almeno tre mesi prima. In questo modo, potranno seguire una dieta che non metterà a rischio il feto.
È quanto emerso dal 14esimo congresso SIMMESN (Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale), svoltosi recentemente a Montesilvano (Pescara).
La fenilchetonuria è oggetto di screening neonatale
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La fenilchetonuria è un errore congenito del metabolismo dell’amminoacido fenilalanina causato dalla carenza dell’enzima epatico denominato fenilalanina idrossilasi.
«Questa carenza enzimatica determina nei soggetti affetti un aumento della fenilalanina plasmatica che è tossica soprattutto per lo sviluppo del sistema nervoso centrale». Lo ha spiegato Iris Scala, specialista del dipartimento di Pediatria dell’Azienda ospedaliero-universitaria Federico II di Napoli.
La fenilchetonuria è oggetto di screening neonatale (obbligatorio dal 1992) per una diagnosi precoce ed è curata tramite approcci dietetici e farmacologici.
«Una dieta povera di proteine ed integrata con amminoacidi e micronutrienti – evidenzia la specialista – è il caposaldo della terapia. La gravidanza delle donne affette da fenilchetonuria è un momento molto delicato. Infatti, livelli di fenilalanina superiori al target consigliato durante la gravidanza risultano tossici per il feto, che è a rischio di una condizione denominata embriofetopatia fenilchetonurica. Condizione caratterizzata da ritardo dello sviluppo psicomotorio, microcefalia e possibili malformazioni congenite».
Programmare la gravidanza con largo anticipo
È importantissimo che le donne con fenilchetonuria programmino la gravidanza con largo anticipo, almeno tre mesi prima. Ciò consente di rimodulare la dieta e raggiungere un ottimale controllo metabolico già dal concepimento.
Durante il corso della gravidanza, i livelli di fenilalanina plasmatica devono essere strettamente monitorati con controlli bisettimanali. Ed eventuali variazioni dell’apporto proteico nella dieta tempestivamente instaurate.
«È anche molto importante – puntualizza Scala – gestire eventuali problematiche legate alla gravidanza. Tra queste l’iperemesi gravidica in quanto anche il digiuno va evitato perché è pericoloso per il controllo metabolico e dunque per il feto».
Necessario un lavoro di equipe multidisciplinare
Ma come assicurare una presa in carico corretta e ad ampio spettro della donna con fenilchetonuria in gravidanza?
La presa in carico richiede un lavoro di equipe multidisciplinare che deve coinvolgere il ginecologo, il medico esperto di malattie metaboliche, il dietista-nutrizionista. E anche lo psicologo, dove necessario.
«Le maggiori difficoltà – aggiunge Scala – che la donna in gravidanza incontra sono la necessità di controlli clinici e laboratoristici serrati. Ma anche lo stress legato alla preoccupazione per lo stato di salute nel nascituro e la difficoltà di seguire una dieta ristretta».
Gravidanza, apporto dietetico da rivedere con frequenza
La gravidanza è caratterizzata da modificazioni ormonali che possono alterare l’equilibrio metabolico.
«In questo periodo, l’apporto dietetico deve essere frequentemente rivisto e sempre personalizzato». Così Juri Zuvadelli, dietista dell’equipe Malattie Metaboliche Congenite della Clinica pediatrica dell’ospedale San Paolo dell’Università di Milano. «Ogni fase della gravidanza presenta caratteristiche metaboliche diverse. A volte, la gravidanza può persino attenuare i sintomi di alcune patologie metaboliche congenite, portando a un miglioramento dei marcatori di compenso. In altri casi, però, può diventare un vero e proprio fattore scatenante, mettendo a rischio la salute sia della madre che del bambino. Se oggi – conclude Zuvadelli – la letteratura disponibile per molte malattie metaboliche ereditarie è limitata, i risultati attuali sono incoraggianti».