“Epidermolisi bollose ereditarie – Gestione diagnostico-terapeutica” è il titolo del convegno che ha fatto il punto sullo stato dell’arte dell’epidermolisi bollosa (EB).
«Questa – dichiarano gli specialisti – non è solo una malattia della pelle, ma una condizione che coinvolge profondamente l’intero nucleo familiare».
Si tratta di una malattia genetica rara, altamente invalidante, che impatta moltissimo sulle persone che ne sono affette e sulle loro famiglie in termini fisici, emotivi ed economici.
«La gestione della malattia viene demandata alle famiglie – ha spiegato la presidente di Debra Italia ETS e Fondazione REB ETS, Cinzia Pilo – e una delle sue caratteristiche non è soltanto la carenza di trattamenti. Ma soprattutto l’impatto dal punto di vista sociale che la patologia ha per moltissimi motivi, fra cui il fatto che i genitori devono trasformarsi in infermieri».
Epidermolisi bollosa, la sindrome dei bambini farfalla
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L’epidermolisi bollosa (EB) è una malattia genetica ereditaria, rara e invalidante, che provoca bolle e lesioni in corrispondenza della pelle e delle mucose interne. Questi sintomi possono verificarsi anche con una lieve frizione o spontaneamente.
La patologia è anche conosciuta come “Sindrome dei bambini farfalla”, in riferimento alla fragilità dei pazienti simile a quelle delle ali di una farfalla.
Nel mondo, l’epidermolisi bollosa colpisce 1 bambino ogni 17.000, circa 500mila persone. In Italia ne soffre 1 persona su 82.000, per un totale di circa 1.500 persone (dati Osservatorio malattie rare).
Curare chi ne è affetto consiste nell’evitare la comparsa delle bolle con una attenta protezione della cute, limitando i traumi e prevenendo le infezioni secondarie.
Non esistono ancora cure risolutive, anche se sono in via di studio diversi trattamenti, compresa la terapia genica.
Il problema delle cure quotidiane per i pazienti EB
Dedicarsi alle cure quotidiane dei ragazzi causa spesso lo sfascio delle famiglie o l’abbandono del lavoro da parte di uno dei genitori. Le numerose medicazioni quotidiane a cui devono sottoporsi i pazienti con epidermolisi bollosa, infatti, gravano pesantemente sulle famiglie.
«La povertà è anche un altro dei problemi – ha precisato Pilo – aggravato dal fatto di dover spesso acquistare i presidi necessari per la malattia. E questo con una ingiustificabile disparità fra nord e sud Italia. È quindi una situazione gravissima che impatta sugli aspetti non solo, fisici ma anche psicosociali dei nostri pazienti».
Il passaggio dall’infanzia all’età adulta, la fase critica
Dai lavori congressuali è emerso che la fase più critica per il paziente con epidermolisi bollosa è quella del passaggio dall’infanzia all’età adulta.
«La transizione – ha evidenziato Giulia Middei, rappresentante di Debra Sudtirol – è complicata soprattutto nella fase dell’adolescenza. Questo è già un momento estremamente difficile per una persona sana. Descrivere l’epidermolisi bollosa come una malattia esclusivamente della pelle è, d’altronde, veramente riduttivo. È infatti una malattia che colpisce a 360 gradi l’ambito fisico, emotivo e sociale della persona. Per questo è essenziale che i pazienti EB adolescenti siano seguiti non solo dal punto di vista fisico, ma anche psicologico. Solo così possono ricevere gli strumenti adeguati per diventare adulti consapevoli dei propri punti di forza e delle proprie criticità. Ciò affinché possano raggiungere l’obiettivo dell’autosufficienza».
Il nuovo farmaco topico a base di triterpeni di betulla
Oggi, i pazienti EB possono contare su una nuova opzione terapeutica, un nuovo farmaco topico a base di triterpeni di betulla.
«Lo studio di questo prodotto è stato veramente molto importante». Così May El Hachem, responsabile dell’U.O.C. di Dermatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. «Perché uno dei problemi maggiori di questi pazienti è la cronicizzazione delle ulcere, che contribuisce alla fibrosi, ovvero la cronicità. Questa, a sua volta, può contribuire allo sviluppo, anche precoce, di carcinomi, oltre al fatto che possono andare prima incontro a infezioni. Ecco dunque che accelerare la guarigione di un’ulcera cronica rappresenta per loro un passo molto avanti».
In Italia, però, il farmaco topico a base di triterpeni di betulla è rimborsabile solo per l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva.
«Con Debra Italia e Fondazione REB – ha concluso Pilo – lottiamo per tutte le varianti della malattia».