Diagnosi precoce della SLA: scoperto un test che rivela la malattia anni prima

Diagnosi precoce della SLA: un semplice prelievo di sangue potrebbe un giorno cambiare la storia della Sclerosi Laterale Amiotrofica. Uno studio internazionale guidato da Torino ha individuato proteine che anticipano la comparsa della malattia. La ricerca, pubblicata su Nature Medicine, apre la possibilità di diagnosi molto precoci e di terapie più efficaci.

Che cos’è la SLA e perché è così difficile da diagnosticare?

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che controllano i muscoli volontari. La progressiva perdita di queste cellule porta a paralisi e, negli stadi avanzati, compromette anche la respirazione.

Nonostante i progressi della ricerca, la SLA resta priva di una cura risolutiva. La diagnosi è spesso tardiva: i sintomi iniziali, come debolezza o crampi, possono sembrare comuni disturbi muscolari. In media, passano da uno a due anni prima di avere una diagnosi certa, un tempo prezioso che riduce l’efficacia delle terapie oggi disponibili.

Diagnosi precoce della SLA: cosa hanno scoperto i ricercatori di Torino?

Il team coordinato dal professor Adriano Chiò e dal professor Andrea Calvo, della Città della Salute e della Scienza di Torino, ha individuato 33 proteine alterate nel sangue dei pazienti con SLA. La tecnologia utilizzata, chiamata Olink Explore 3072, ha permesso di misurare più di 3.000 proteine nel plasma con grande precisione. Questa piattaforma sfrutta anticorpi legati a sonde di DNA, capaci di rilevare minime variazioni nella concentrazione delle proteine. L’analisi ha incluso 183 pazienti con SLA e 309 individui sani. I risultati sono stati confermati in una seconda coorte indipendente, consolidando l’affidabilità della scoperta.

Diagnosi precoce della SLA: qual è il ruolo dell’intelligenza artificiale nello studio?

Dopo aver identificato le proteine, i ricercatori hanno utilizzato tecniche avanzate di machine learning per costruire un algoritmo predittivo. Questo sistema è riuscito a distinguere tra persone sane e pazienti con SLA con un’accuratezza del 98,3%. Un risultato straordinario, che dimostra la potenza della combinazione tra big data biologici e intelligenza artificiale. L’algoritmo non solo riconosce la malattia quando è già presente, ma rileva anche segni nel sangue anni prima della comparsa dei sintomi clinici.

Cosa significa “fase preclinica” della SLA?

Gli studiosi hanno analizzato campioni di sangue prelevati da persone che successivamente avrebbero sviluppato la malattia. In questi campioni erano già presenti alterazioni delle proteine, anche se i pazienti non manifestavano sintomi.

Questo dimostra che la SLA attraversa una lunga fase silente, in cui il processo patologico è in corso ma invisibile dal punto di vista clinico. Durante questa fase si verificano i primi danni a muscoli, motoneuroni e metabolismo energetico. Riconoscere questo stadio potrebbe aprire la strada a terapie precoci e potenzialmente più efficaci.

Diagnosi precoce della SLA: perché si parla di svolta storica?

Il professor Chiò ha spiegato che per la prima volta esiste uno strumento concreto per individuare la SLA in una fase molto precoce. Questo potrebbe rivoluzionare non solo la diagnosi, ma anche la gestione clinica e lo sviluppo di nuove terapie. Intervenire quando i danni ai motoneuroni non sono ancora irreversibili significa aumentare le probabilità di rallentare la progressione. È un passo avanti paragonabile, per importanza, all’introduzione dei primi test genetici nelle malattie rare.

Quali ricadute avrà sulla ricerca di nuove terapie?

Un test affidabile per individuare la SLA prima dei sintomi consentirebbe di sperimentare farmaci in una popolazione più precoce. Questo potrebbe migliorare l’efficacia delle cure esistenti e facilitare la scoperta di nuovi trattamenti. Inoltre, i ricercatori potrebbero studiare con maggiore precisione i meccanismi iniziali della malattia, ancora poco compresi. Conoscere la fase preclinica è fondamentale per capire perché alcuni pazienti sviluppano la SLA e altri no, e per individuare strategie preventive.

Qual è il valore per il sistema sanitario?

Secondo l’assessore alla Sanità del Piemonte, Federico Riboldi, questa ricerca conferma l’importanza di investire in innovazione e intelligenza artificiale. Le malattie neurodegenerative rappresentano un costo enorme in termini di cure e assistenza. Una diagnosi precoce ridurrebbe ricoveri e complicanze, garantendo una presa in carico più tempestiva e sostenibile. Anche il commissario della Città della Salute, Thomas Schael, ha sottolineato il ruolo strategico di questa scoperta per il futuro Parco della Salute, della Ricerca e dell’Innovazione.

Tabella di approfondimento: cosa distingue questo test dagli esami tradizionali?

Quali sono i limiti dello studio?

Gli autori sottolineano che, nonostante i risultati promettenti, il test non è ancora pronto per l’uso clinico. Servono ulteriori studi su popolazioni più ampie e diverse per confermare la validità universale del biomarcatore. Inoltre, non è chiaro se tutte le varianti di SLA presentino le stesse alterazioni proteiche. Infine, resta il problema di come trattare la fase preclinica: avere una diagnosi precoce è utile solo se esistono terapie in grado di rallentare la malattia.

Leggi anche: SLA coperte nuove strategie per rallentarne la progressione

FAQ sulla SLA e la diagnosi precoce

Che cos’è la SLA?
È una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, causando progressiva paralisi muscolare.

Esiste una cura per la SLA?
Al momento non esiste una cura definitiva. Alcuni farmaci rallentano la progressione, ma non bloccano la malattia.

In cosa consiste il nuovo test del sangue?
Misura 33 proteine alterate nel plasma dei pazienti, grazie a una tecnologia avanzata di proteomica combinata con algoritmi di intelligenza artificiale.

Quando sarà disponibile?
Non subito. Sono necessari studi aggiuntivi e validazioni cliniche prima dell’adozione nei centri ospedalieri.

Perché è importante diagnosticare la SLA in anticipo?
Perché permette di iniziare trattamenti prima che il danno ai motoneuroni diventi irreversibile, aumentando le possibilità di rallentare la malattia.