La scienza del DNA ha già scritto molte pagine affascinanti. Ma alcune restano ancora da decifrare. Tra queste, una zona misteriosa dei cromosomi umani potrebbe custodire una delle risposte più importanti nella lotta contro il cancro. Si chiama centromero ed è stato a lungo trascurato. Oggi, grazie al lavoro della biologa Simona Giunta, torna al centro dell’attenzione scientifica mondiale.
Centromero: la parte nascosta del genoma
Indice dei contenuti
Il centromero si trova al centro dei cromosomi ed è responsabile della loro corretta divisione durante la replicazione cellulare. Se questa funzione si inceppa, il rischio è altissimo: le cellule possono cominciare a dividersi in modo errato, favorendo lo sviluppo di tumori.
Questa porzione del DNA è formata da sequenze ripetitive che sfuggono agli strumenti classici di lettura genetica. Quando nel 2002 fu completato il primo sequenziamento del genoma umano, il centromero fu lasciato fuori. Un po’ come se si avesse una mappa dettagliata della Terra ma con alcune aree completamente oscurate.
Centromero: la ricerca sulle zone scure
Simona Giunta conosce bene queste zone oscure. È cresciuta nella periferia romana, a Dragona. Da giovane parte per Londra con il desiderio di imparare l’inglese. Lì trova invece una vocazione. Si laurea in Biologia del cancro e inizia una lunga carriera scientifica in Europa, Australia e Stati Uniti.
A Cambridge ottiene il dottorato. Poi prosegue le sue ricerche tra Marsiglia, Sydney e New York. Ovunque porta con sé un obiettivo: comprendere i meccanismi alla base dei tumori, partendo dal cuore stesso del DNA.
Nel 2021, grazie al finanziamento della Fondazione AIRC, decide di tornare in Italia. A Roma fonda il Laboratory of Genome Evolution presso l’Università La Sapienza. Per la prima volta lavora in modo stabile nel proprio Paese.
Centromero: una sfida scientifica senza precedenti
Nel laboratorio romano, Giunta e il suo team si concentrano proprio sul centromero. Studiano come questa struttura si comporta nelle cellule sane e in quelle tumorali. L’obiettivo è capire quando e come inizia a “sbagliare”.
Nel luglio 2025 pubblicano un risultato sorprendente: riescono a sequenziare completamente un genoma umano diploide, includendo anche le regioni centromeriche. Una conquista ottenuta solo da pochissimi laboratori al mondo.
Questo traguardo tecnico ha aperto la strada a un altro passo importante: lo sviluppo di un test diagnostico basato sull’analisi delle mutazioni del centromero. La ricerca ha già portato a scoperte concrete. In alcuni tumori, come quelli ovarici e del colon, si osservano mutazioni ricorrenti proprio in queste sequenze.
Verso diagnosi più tempestive e mirate
Capire il comportamento del centromero potrebbe portare a diagnosi oncologiche molto più precoci. Riconoscere in anticipo le mutazioni in questa zona del DNA permetterebbe di intervenire prima. Ma anche di personalizzare i trattamenti in base al tipo specifico di alterazione genetica.
Questo approccio, che unisce biologia molecolare e intelligenza computazionale, segna un cambio di paradigma. La lotta al cancro non si gioca più solo sui farmaci, ma anche sulla capacità di interpretare in profondità il genoma umano.
Un gruppo giovane, internazionale e motivato
Dietro questi risultati c’è un team dinamico. Il laboratorio di Simona Giunta ospita dottorandi, studenti, ricercatori e una responsabile amministrativa che coordina le attività quotidiane. È una squadra affiatata, dove ogni traguardo è il frutto di un lavoro collettivo.
Oltre al sostegno di AIRC, arrivano fondi europei e collaborazioni con laboratori internazionali. La ricerca è sempre più globale. Ma Giunta ha scelto di farla da Roma, dimostrando che l’Italia può essere terreno fertile per l’innovazione scientifica.
Cos’è il centromero e perché è importante?
Il centromero è il punto di collegamento tra le due braccia di un cromosoma. Durante la mitosi, assicura che il materiale genetico venga distribuito in modo simmetrico tra le cellule figlie. Se questo processo si altera, le cellule possono ricevere un numero errato di cromosomi. Questo fenomeno si chiama aneuploidia ed è una delle cause più frequenti di instabilità genomica nei tumori.
| Glossario | Cos’è? |
|---|---|
| Centromero | Zona centrale del cromosoma, cruciale per la corretta divisione cellulare |
| Aneuploidia | Presenza di un numero anomalo di cromosomi nelle cellule |
| Genoma diploide | Insieme completo di DNA presente in un organismo, con due copie per ogni gene |
| Sequenziamento | Tecnica per “leggere” l’ordine delle basi che compongono il DNA |
Le difficoltà tecniche nello studio del centromero
Il centromero è formato da sequenze altamente ripetitive. Questo lo rende difficile da leggere con i metodi tradizionali di sequenziamento. Solo di recente, grazie all’uso di algoritmi avanzati e piattaforme di sequenziamento di ultima generazione, è stato possibile ricostruirne la struttura.
Lo studio del centromero richiede una sinergia tra genetica, bioinformatica e fisica molecolare. Non è un caso che il laboratorio guidato da Giunta sia composto da profili interdisciplinari.
Il potenziale delle nuove tecnologie
L’intelligenza artificiale gioca un ruolo sempre più rilevante. Permette di analizzare grandi quantità di dati genomici in tempi rapidi. Gli strumenti di genomica computazionale consentono di confrontare il centromero di cellule sane con quello di cellule tumorali. Così emergono pattern di mutazione prima invisibili.
Queste tecnologie non sostituiscono il lavoro umano, ma lo potenziano. Grazie a loro, è possibile immaginare una medicina più predittiva e meno invasiva.
Un’Italia che può trattenere i talenti
Il ritorno di Simona Giunta in Italia rappresenta un segnale incoraggiante. È la prova che, con risorse adeguate e fiducia nei giovani ricercatori, anche il nostro Paese può essere protagonista nella scienza mondiale.
Secondo Giunta, le potenzialità ci sono tutte. Servono solo politiche di lungo periodo e strutture che valorizzino le competenze. Il talento, in Italia, non manca. Occorre solo metterlo nelle condizioni giuste.