In questa guida parliamo di biopsia liquida, una tecnica diagnostica innovativa per la diagnosi dei tumori, in alternativa alla biopsia tradizionale. Vediamo cos’è, come funziona, quali sono i vantaggi e gli svantaggi e i limiti attuali dell’esame.
Biopsia liquida: cos’è?
Indice dei contenuti
La biopsia liquida è una tecnica diagnostica innovativa che consente di analizzare frammenti di DNA tumorale presenti nel sangue. Si tratta di un prelievo ematico semplice e poco invasivo, che permette di ottenere informazioni genetiche utili per la diagnosi, il monitoraggio e la gestione dei tumori.
A differenza della biopsia tradizionale, non richiede l’asportazione di tessuti. Questo rende l’esame meno rischioso e più facilmente ripetibile nel tempo.
Il suo utilizzo è in rapida espansione soprattutto nell’ambito dell’oncologia di precisione. Permette infatti di seguire l’evoluzione del tumore in tempo reale e di adattare le terapie in modo personalizzato, in base alle mutazioni molecolari effettivamente presenti.
Come funziona una biopsia liquida?
Quando un tumore è attivo, rilascia nel flusso sanguigno frammenti di materiale genetico. Questi frammenti possono essere DNA libero, RNA, esosomi o cellule tumorali circolanti. Con la biopsia liquida è possibile isolarli, analizzarli e individuare eventuali mutazioni genetiche caratteristiche del tumore.
Le tecnologie utilizzate comprendono il sequenziamento di nuova generazione e la PCR digitale, strumenti in grado di rilevare anche alterazioni minime.
La sensibilità dell’esame dipende dallo stadio della malattia, dalla quantità di materiale tumorale presente e dalla tecnologia usata per analizzare il campione. Per questo è importante rivolgersi a strutture qualificate, in grado di garantire precisione, tracciabilità e una corretta interpretazione dei risultati.
A cosa serve la biopsia liquida?
A cosa serve la biopsia liquida? La biopsia liquida è utile in molte fasi del percorso oncologico. Può essere impiegata per ottenere una diagnosi molecolare iniziale, soprattutto in tumori del polmone, della mammella, del colon e dell’ovaio.
In questi casi permette di identificare mutazioni specifiche, spesso collegate alla scelta di farmaci mirati. È anche uno strumento efficace per monitorare l’andamento del tumore durante le terapie. La quantità di DNA tumorale nel sangue può diminuire se il trattamento funziona, oppure aumentare in caso di resistenza ai farmaci.
Un altro impiego importante riguarda il periodo dopo la fine dei trattamenti. In molti casi la biopsia liquida consente di intercettare la presenza di recidive prima che i sintomi si manifestino o che le immagini radiologiche mostrino anomalie.
In ambito sperimentale, è allo studio anche come possibile strumento di screening per pazienti con mutazioni ereditarie o con familiarità oncologica.
Quanto costa la biopsia liquida?
Il costo della biopsia liquida può variare molto a seconda della complessità dell’analisi richiesta. Un test base può partire da circa 300 euro, ma se si richiede un pannello esteso di geni o una valutazione approfondita della progressione tumorale il prezzo può superare i 1.000 euro.
Nei centri pubblici, la biopsia liquida può rientrare nei percorsi oncologici erogati dal Servizio Sanitario Nazionale, ma solo in casi specifici e su indicazione dello specialista. Nei laboratori privati, invece, è accessibile anche senza prescrizione ma resta a pagamento.
Oltre al costo dell’esame va considerata l’eventuale consulenza genetica o oncologica. Alcuni centri offrono pacchetti completi con referto clinico, altri rilasciano solo un risultato tecnico che deve poi essere interpretato da un medico. È quindi importante valutare attentamente il tipo di servizio offerto.
Dove fare la biopsia liquida in Italia e a Milano?
La biopsia liquida è disponibile in numerosi centri specializzati in tutta Italia. A Milano esistono diverse strutture pubbliche e private che offrono questo tipo di analisi.
L’Istituto Europeo di Oncologia è uno dei principali punti di riferimento, con un laboratorio dedicato alla genomica molecolare. Anche l’Humanitas Cancer Center, il Centro Diagnostico Italiano e Synlab propongono test di biopsia liquida per diverse indicazioni cliniche. In ambito privato, altri laboratori come Bianalisi, BioRep, Lifenet e il Centro Medico Santagostino offrono esami accessibili con prenotazione diretta. I tempi di refertazione variano da tre a dieci giorni, in base alla tipologia di test.
Nel resto d’Italia è possibile trovare questo esame presso il Policlinico Gemelli di Roma, il CRO di Aviano, l’Istituto Nazionale Tumori di Napoli e molti ospedali universitari. In alcuni casi è richiesta una prescrizione specialistica. In altri è sufficiente il consenso informato e la prenotazione autonoma. Ogni centro applica propri criteri di accesso e propri costi.
Limiti e prospettive della biopsia liquida
La biopsia liquida rappresenta una svolta nella diagnostica oncologica, ma presenta ancora alcune limitazioni. Non tutti i tumori rilasciano nel sangue quantità rilevabili di materiale genetico. Nei tumori localizzati o in stadi molto precoci la sensibilità può essere bassa. Inoltre, non tutti i laboratori offrono la stessa accuratezza. È fondamentale che il test venga eseguito in centri con esperienza, dotati di personale qualificato e di tecnologie aggiornate.
L’interpretazione dei risultati richiede competenze multidisciplinari. Il dato genetico non può essere valutato da solo, ma deve essere integrato con la storia clinica, le immagini diagnostiche e le eventuali biopsie tradizionali. La biopsia liquida non sostituisce infatti gli altri strumenti diagnostici. È una risorsa in più, che permette un monitoraggio continuo, poco invasivo e ad alta precisione.
Con il progredire delle tecnologie, si prevede che diventerà sempre più diffusa e meno costosa. Potrebbe entrare nei protocolli di sorveglianza anche in assenza di malattia attiva, come strumento di prevenzione secondaria per soggetti ad alto rischio. Per ora, resta una risorsa preziosa per la medicina di precisione, ma da utilizzare con giudizio.
Faq sulla biopsia liquida
No, si tratta di un normale prelievo di sangue eseguito in laboratorio.
Nei centri pubblici sì. Nei laboratori privati è spesso sufficiente la richiesta volontaria del paziente.
Sì, se eseguito in un laboratorio certificato e su indicazione medica. Ma va interpretato sempre all’interno di un percorso clinico.
Per ora solo in ambiti sperimentali.
Solo in alcuni ospedali pubblici e in casi selezionati. Negli altri contesti resta a pagamento.