Il primo round della seconda edizione del bando “multi-round” promosso da Fondazione Telethon, in collaborazione con Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica, ha selezionato 27 nuovi progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare, coinvolgendo 39 gruppi di ricerca provenienti da 9 Regioni italiane, per un finanziamento complessivo di 7 milioni di euro.
In questo contesto, sono cinque i progetti finanziati dell’Università degli Studi di Milano e uno in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano-Bicocca.
Il bando è quindi dedicato al finanziamento di progetti di ricerca di base e preclinica sulle malattie genetiche rare, presentati da enti di ricerca non profit, pubblici o privati, attivi sul territorio nazionale. Il percorso di selezione ha previsto una prima fase di valutazione delle Lettere di intenti e una seconda fase con l’analisi delle proposte complete, affidata a una Commissione medico-scientifica internazionale composta da 26 esperti e presieduta dalla Prof.ssa Beverly Davidson dell’Università della Pennsylvania.
In questo round, la Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica ha stanziato 2,2 milioni di euro per sostenere 9 progetti in Lombardia, su un totale di 17 progetti finanziati nella Regione, per oltre 3,5 milioni di euro complessivi.
I progetti della Statale per le malattie rare
Indice dei contenuti
Studio dei meccanismi molecolari del coinvolgimento epatico nell’amiloidosi ereditaria da lisozima
Responsabili: Stefano Ricagno e Mario Nuvolone
Il progetto si concentra sull’alterazione genetica W82R, con l’obiettivo di comprendere i meccanismi molecolari alla base della malattia, migliorandone diagnosi e prospettive terapeutiche.
Finanziamento: oltre 239 mila euro in tre anni.
Patologie ribosomiali: terapia meccanicistica della sindrome di Shwachman-Diamond
Responsabile: Stefano Biffo
Il progetto mira a sviluppare nuove strategie terapeutiche per la sindrome di Shwachman-Diamond (SDS), causata da mutazioni nel gene SBDS, attraverso la modulazione della proteina eIF6.
Finanziamento: oltre 239 mila euro in tre anni.
Agonisti del recettore GLP-1 come opportunità terapeutica nella malattia di Parkinson
Responsabile: Carla Perego
La ricerca testerà due farmaci a base di GLP-1, lixisenatide e semaglutide, in modelli murini con mutazione LRRK2, per valutarne efficacia e meccanismi d’azione nel Parkinson.
Finanziamento: oltre 159 mila euro in due anni.
Isoforma alternativa AR-A come approccio terapeutico per l’atrofia muscolare bulbare spinale (SBMA)
Responsabile: Angelo Poletti
Il progetto punta a indurre un inizio alternativo della traduzione per evitare l’inserimento del tratto polyQ tossico, favorendo la produzione della proteina AR-A, non tossica ma funzionalmente attiva.
Finanziamento: oltre 239 mila euro in tre anni.
Potenziare il trattamento della distrofia muscolare: validazione di un composto innovativo
Responsabile: Graziella Messina
L’obiettivo è validare il composto FC4 come possibile terapia per le distrofie muscolari, studiandone meccanismo d’azione, modalità di somministrazione ed efficacia in modelli preclinici.
Se efficace, potrebbe agire in sinergia con terapie genetiche e cellulari già esistenti.
Finanziamento: oltre 358 mila euro in tre anni.
Nuove strategie farmacologiche per l’epilessia autosomica dominante ipermotoria legata al sonno
Responsabile: Andrea Becchetti (Università degli Studi di Milano-Bicocca), in collaborazione con Cristiano Bolchi (Università degli Studi di Milano)
Il progetto studia le proprietà dei canali ionici mutanti nel loro contesto fisiologico, con l’obiettivo di comprendere meglio la malattia e individuare nuove strategie terapeutiche.
Finanziamento: oltre 237 mila euro.
Fonte: La Statale, Università di Milano