Distrofie ereditarie della retina

Seimila oculisti provenienti da 71 nazioni hanno partecipato a Floretina, il congresso internazionale sulle patologie della retina, che si conferma un evento di rilevanza globale. Quattro giornate di approfondimenti scientifici, interventi chirurgici in diretta da ospedali di tutto il mondo e studi innovativi hanno messo in luce le soluzioni più all’avanguardia. Tra questi nuovi farmaci anti-VEGF più duraturi, serbatoi intraoculari e terapia genica per la maculopatia, progressi nelle malattie retiniche ereditarie e l’innovazione del ‘dual vector’. Sul fronte chirurgico, protagoniste la visione 3D digitale, l’intelligenza artificiale in sala operatoria e le nuove piattaforme chirurgiche ‘all in one’.

«Negli anni Floretina è diventano un importante punto di incontro». Così Stanislao Rizzo, Ordinario di Oculistica presso l’Università Cattolica e Direttore della UOC di Oculistica di Fondazione Policlinico Gemelli. «È un’agorà frequentata da medici, specializzandi, ricercatori, investitori, aziende, enti regolatori, editor in chief di riviste scientifiche prestigiose società scientifiche di settore».

Retina, le novità dei trattamenti medici

Al centro dell’attenzione internazionale ci sono le terapie per la maculopatia, la principale causa di perdita della vista nel mondo occidentale. La forma ‘umida’ è la più aggressiva, ma anche la meno frequente e rappresenta appena il 10% di tutti i casi. Per questi casi esistono farmaci sempre più potenti e patient-friendly. Il vero problema di quelli utilizzati finora è che, seppur molto efficaci, vanno somministrati per iniezioni intra-vitreali una volta al mese, in ospedale. Nella real life questo porta spesso il paziente ad abbandonare la terapia, con gravi conseguenze sulla vista.

«La nuova generazione di queste terapie anti-VEGF – ricorda Rizzo – comporta inizialmente 7-8 somministrazioni all’anno, per arrivare in seguito a 3-4. Ma è possibile fare di meglio. Ad esempio, introducendo all’interno dell’occhio piccoli serbatoi, che rilasciano in maniera continua il farmaco».

Terapia genica, il Gemelli top recruiter in Europa

Una frontiera ulteriore è rappresentata dalla terapia genica (ABBV-RGX-314). Essa consiste nel portare le cellule della retina a produrre da sole il ‘farmaco’ contro la maculopatia umida, il fattore anti-VEGF.

«Anche in questo caso – afferma Rizzo siamo stati top recruiter in Europa (abbiamo trattato 12 pazienti). I risultati definitivi arriveranno il prossimo anno e speriamo nell’Ok dell’EMA per il 2027».

Accanto a questo, ci sono decine di molecole di nuova generazione (spesso frutto di start up americane) con effetti sempre più potenti e prolungati.

Trattamenti per la maculopatia secca

Per la maculopatia ‘secca’, il 90% dei casi, negli Usa sono disponibili due terapie (Syfovre – pegcetacoplan e Izervay – avacincaptad pegol), non ancora approvate da EMA. Si tratta di farmaci che richiedono un’iniezione intravitreale mensile e rallentano l’evoluzione della malattia solo nel 30% dei trattati, a livello anatomico, non necessariamente funzionale.

Per le forme intermedie di dry AMD, altre speranze di rallentare l’evoluzione vengono dai laser per la fotobiomodulazione (PBM). Ed anche dalla iontoforesi con la quale si somministra luteina ad altissima concentrazione.

Per le degenerazioni retiniche ereditarie c’è il grande capitolo della terapia genica.

«Per l’amaurosi congenita di Leber (RPE65) – ricorda Rizzo abbiamo utilizzato di recente Luxturna, la prima terapia genica, approvata tre anni fa».

Le novità nei trattamenti chirurgici

Grande protagonista dei trattamenti vitreo-retinici è sempre più la chirurgia digitale in 3D. Quest’ultima consente al chirurgo di vedere in tempo reale, durante l’intervento, tutte le informazioni necessarie per rendere più sicuro l’intervento.

Ma ci sono importanti novità. Rizzo rivela che al Gemelli è stato messo a punto il primo strumento di intelligenza artificiale applicato alla chirurgia retinica.

Un’altra novità in sala operatoria riguarda le macchine ‘compatte’, ‘all in one’ che hanno insieme sia la strumentazione per la chirurgia vitreo-retinica, che per la cataratta.

Fonte: Policlinico Gemelli