Storia di una mutazione cardiaca: nel 2021, una giovane donna si presenta all’ambulatorio di cardiologia dell’Ospedale San Raffaele di Milano per una lieve aritmia. Apparentemente, nulla di preoccupante. Ma un dettaglio colpisce il dottor Simone Sala: una lunga scia di lutti improvvisi nella sua famiglia, tutti in giovane età. Troppi per essere una coincidenza. Quel sospetto ha acceso una scintilla, che nel giro di pochi anni ha portato alla scoperta di una mutazione genetica mai descritta prima, capace di spegnere il cuore senza preavviso.
Quando l’aritmia è un campanello d’allarme
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Le aritmie sono alterazioni del ritmo cardiaco che vanno dalla semplice tachicardia fino a forme gravi come la fibrillazione ventricolare. Spesso sono benigne, ma in alcuni casi possono essere il primo segnale di una patologia più profonda e pericolosa. È ciò che è accaduto alla paziente seguita dal dottor Sala. La storia familiare sospetta ha spinto i medici a indagare a fondo, coinvolgendo anche la genetista Chiara Di Resta.
L’indagine ha rivelato una mutazione nel gene LMNA, mai descritta prima: la c.208del. Questo gene è già noto per il suo legame con le laminopatie, un gruppo di malattie genetiche che includono cardiomiopatie e disturbi neuromuscolari. La mutazione scoperta al San Raffaele è in grado di provocare aritmie maligne e morte improvvisa. In effetti un defibrillatore impiantato in via preventiva ha salvato la vita alla paziente pochi mesi dopo.
Aritmie e arresto cardiaco: un rischio invisibile
Le aritmie maligne possono evolvere rapidamente in un arresto cardiaco, cioè un’interruzione improvvisa della funzione elettrica e meccanica del cuore. In questi casi, il tempo è tutto. Per questo il riconoscimento precoce delle condizioni genetiche predisponenti è essenziale.
La mutazione c.208del colpisce proprio la stabilità elettrica del cuore. I pazienti appaiono sani fino a quando, improvvisamente, il cuore si ferma. A Caposele, il piccolo paese d’origine della paziente, la comunità ha collaborato alla ricerca aiutando i medici a ricostruire un albero genealogico lungo 12 generazioni. Il risultato è stato straordinario: su 234 persone esaminate, ben 30 portavano la stessa mutazione.
Mutazioen cardiaca: la genetica che entra in scena
Lo studio condotto al San Raffaele rappresenta un caso esemplare di come la genetica possa cambiare il destino clinico delle persone. Oggi, grazie al sequenziamento dell’intero genoma e all’analisi di geni specifici, è possibile identificare mutazioni potenzialmente letali, anche prima della comparsa dei sintomi.
Nel caso della mutazione LMNA, la diagnosi genetica consente di adottare misure preventive come il monitoraggio regolare, l’impianto di defibrillatori sottocutanei o, nei casi più gravi, il trapianto cardiaco. Ma soprattutto, consente di salvare intere famiglie dalla tragedia della morte improvvisa.
Mutazione cardiaca: l’intelligenza artificiale al servizio della vita
La ricerca ha utilizzato anche un algoritmo di intelligenza artificiale capace di prevedere la presenza della mutazione con il 90% di accuratezza, semplicemente analizzando ECG, ecocardiogrammi e altri dati biometrici. Uno strumento prezioso per la medicina predittiva, che può essere integrato negli screening di massa e nei programmi di prevenzione mirata.
Non solo: la AI ha permesso di identificare pazienti a rischio anche in assenza di sintomi evidenti. In questo modo, è possibile intervenire prima che si manifestino complicazioni, agendo in anticipo sulla progressione della malattia.
Mutazione cardiaca: il coinvolgimento della popolazione locale
Un altro elemento fondamentale dello studio è stato il coinvolgimento della popolazione. A Caposele, oltre il 90% delle persone contattate ha accettato di partecipare allo screening genetico. La memoria collettiva, unita alle risorse digitali e alla competenza dei ricercatori, ha generato un progetto di medicina di comunità che rappresenta un modello da replicare.
La collaborazione tra cittadini e scienza ha permesso di tradurre un dolore personale in un’opportunità di cura e di prevenzione per tutti. La storia di questa paziente ha dato voce a tanti silenzi e ha mostrato come anche un piccolo segnale, se ascoltato con attenzione, può cambiare il corso della medicina.