Garantire che il test del portatore sano di fibrosi cistica diventi accessibile a tutti, in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale (SSN), è una priorità per le istituzioni italiane.
La Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC) si è fatta promotrice di questo impegno attraverso il progetto “1 su 30 e non lo sai”.
Obiettivo? Sensibilizzare l’opinione pubblica, promuovere la ricerca e formare la comunità medica su questa malattia genetica.
L’evento, che si è svolto a Roma a fine settembre, è stato un momento chiave di confronto tra istituzioni, medici e esperti del settore per promuovere lo screening come strumento di prevenzione e pianificazione familiare informata
Fibrosi cistica: una malattia genetica silente ma diffusa
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La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce molteplici organi ed è causata da mutazioni nel gene CFTR. Sebbene la condizione si manifesti dalla nascita, i genitori di bambini affetti sono spesso inconsapevoli di essere portatori sani del gene mutato. Ogni gravidanza di una coppia di portatori sani ha il 25% di probabilità di generare un figlio con la malattia. In Italia, circa una persona su 30 è portatrice sana della fibrosi cistica.
Il che rende il test del portatore uno strumento essenziale per una genitorialità consapevole. Tuttavia, attualmente il SSN offre questo test solo alle persone con parenti affetti dalla patologia o a coppie che intraprendono percorsi di procreazione assistita (PMA).
La necessità di estendere lo screening della fibrosi cistica
La limitata accessibilità del test del portatore rappresenta una lacuna significativa nel sistema sanitario. Il test, che può essere effettuato sia prima sia durante la gravidanza, dovrebbe essere reso disponibile a tutte le coppie, indipendentemente dalla loro storia familiare. Questo consentirebbe a molti di prendere decisioni informate riguardo alla pianificazione familiare e di ridurre il rischio di trasmettere la malattia ai figli.
La necessità di uniformare l’accesso al test su scala nazionale ha motivato l’interesse delle istituzioni.
Inoltre, ha spinto la FFC a lanciare la Settimana di Sensibilizzazione sul Test del Portatore Sano di Fibrosi Cistica, promossa per la prima volta nel settembre 2024.
Il ruolo delle istituzioni e il dialogo parlamentare
Le istituzioni italiane hanno iniziato a muoversi verso una maggiore consapevolezza e supporto per lo screening. Lo scorso anno, un Emendamento alla Legge di Bilancio 2024 ha introdotto modelli sperimentali di screening per favorire la genitorialità consapevole. Sebbene l’Emendamento sia stato trasformato in un Ordine del Giorno (OdG), il governo è impegnato a dare attuazione alle misure proposte. Diverse interrogazioni parlamentari hanno richiesto chiarimenti sulle azioni che il ministro della Salute intende adottare per implementare un modello di screening a livello nazionale e per strutturare campagne di sensibilizzazione.
Questo impegno si estende sia alla Camera dei Deputati sia al Senato della Repubblica, con esponenti come la Senatrice Ylenia Zambito e l’Onorevole Ilenia Malavasi in prima linea nel sostenere l’iniziativa.
Progetti pilota regionali: l’esempio del Veneto e della Lombardia
Anche a livello regionale, il tema dello screening del portatore sano ha iniziato a raccogliere interesse.
La Regione Veneto offre già il test alla popolazione generale, previa corresponsione del ticket.
La Lombardia ha manifestato la volontà di avviare una campagna di comunicazione sul tema.
Nonostante alcuni passi avanti, nessuna Regione ha ancora implementato un programma organico che comprenda lo screening universale, la formazione del personale sanitario e una robusta attività di informazione pubblica. Il dialogo resta comunque aperto con altre Regioni, segnalando un crescente impegno a livello territoriale.
Il lancio della Campagna “1 su 30 e non lo sai”
Durante l’evento del 24 settembre, la FFC ha presentato in anteprima lo spot televisivo della campagna “1 su 30 e non lo sai”, trasmesso sulle reti RAI.
La campagna mira a sensibilizzare il grande pubblico sull’importanza del test del portatore sano, mettendo in luce la frequenza della malattia nella popolazione italiana. La serata ha anche visto la partecipazione di Giulia, una giovane affetta da fibrosi cistica, la cui testimonianza è stata diffusa tramite un video lanciato sulla piattaforma Freeda, portando così una voce autentica all’interno della campagna.
Il ruolo della FFC e l’importanza della ricerca
La Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, guidata dal Presidente Matteo Marzotto, si è impegnata negli ultimi anni a sensibilizzare la popolazione sulla malattia.
Ha deciso inoltre di investire concretamente nella ricerca.
Dal 2020, la Fondazione ha dedicato oltre 300mila euro al progetto “1 su 30 e non lo sai”.
Obiettivo? Promuovere la consapevolezza sulla malattia e valutare la fattibilità di un’erogazione organizzata del test del portatore sano da parte del SSN. La FFC confida che questo impegno, unito al dialogo avviato con le istituzioni, porti a risultati concreti nel prossimo futuro.
Fibrosi cistica: obiettivi Futuri
Come sottolineato dal Direttore Scientifico FFC Carlo Castellani, il cammino verso una cura definitiva per la fibrosi cistica è ancora lungo. Sebbene i progressi siano stati significativi, molti pazienti non hanno ancora accesso alle terapie più avanzate. Il test del portatore sano rappresenta un importante strumento per la prevenzione e l’informazione, contribuendo a ridurre il numero di nuovi casi.
Il coinvolgimento attivo della comunità scientifica e delle istituzioni rimane essenziale.
Serve infatti a garantire che la ricerca continui a fare passi avanti e che la popolazione sia adeguatamente informata e supportata.
La partecipazione delle istituzioni e la moderazione dell’evento
La serata del 24 settembre ha visto la partecipazione di numerosi esponenti del mondo politico e sanitario. Tra questi, Romina Cazzaro, dirigente della Programmazione Sanitaria della Regione Veneto, Emanuele Monti, consigliere della Regione Lombardia, e la senatrice Elisa Pirro, membro della Commissione Bilancio del Senato.
L’evento è stato moderato da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), che ha coordinato il dibattito tra i relatori e i rappresentanti istituzionali, evidenziando l’urgenza di una politica sanitaria più inclusiva e consapevole.
Con questa iniziativa, FFC ha rafforzato il suo ruolo di protagonista nella lotta contro la fibrosi cistica, non solo sul fronte della ricerca scientifica, ma anche nella promozione di un’informazione corretta e accessibile per tutti.