Visite gratuite in occasione della Giornata di sensibilizzazione contro l’Angioedema ereditario, che saranno effettuate sabato 18 maggio prossimo, dalle ore 9 alle ore 12. Gli interessati potranno recarsi presso il reparto di Immunologia e Allergologia universitaria dell’ospedale Mauriziano di Torino.
Nel nostro Paese, sono circa un migliaio le persone che soffrono di questa patologia. Sotto diagnosticata e sottostimata, l’Angioedema provoca gonfiori su cute, mucose e organi interni e molto spesso è confusa con le allergie.
Di recente, è stata attivata la prima rete che raggruppa 21 centri specialistici. Intanto, è partita la campagna di informazione sulla malattia, che rende difficoltosa la vita dei pazienti.
L’angioedema ereditario è una malattia genetica rara, caratterizzata dalla repentina e transitoria insorgenza di edema (tumefazione) della cute e delle mucose. Edemi che sono accompagnati da manifestazioni cliniche di diversa entità, da lievi a molto gravi.
Angioedema, le cause più ricorrenti del disturbo
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Le cause più frequenti della patologia sono la carenza o il ridotto funzionamento di una proteina plasmatica (C1-inibitore), geneticamente determinante (mutazione genetica SERPING1).
Il risultato è l’accumulo di una molecola (la bradichinina) che ha una potente azione vasodilatatrice, responsabile dei segni clinici dell’angioedema ereditario.
Le manifestazioni cliniche di questa patologia, che esordisce in età adolescenziale o adulta, presentano una frequenza variabile, da pochi episodi l’anno ad attacchi pressoché quotidiani. Sono scatenati da manovre invasive, traumi, infezioni oppure semplici squilibri ormonali.
Le sedi più frequentemente coinvolte sono le estremità. Tuttavia, le alte vie aeree e il tratto gastrointestinale rappresentano spesso la presentazione di esordio della patologia. Questa ha un tasso di mortalità del 25%, se non diagnosticata e adeguatamente trattata.
Come diagnosticare l’Angioedema ereditario
La diagnosi di Angioedema ereditario è fatta attraverso un prelievo di sangue. È basata sul dosaggio quantitativo e funzionale di specifiche porzioni del complemento (C4 e C1-inibitore) e su particolari test genetici.
La terapia prevede tre livelli di trattamento: il trattamento della forma acuta; la profilassi pre-procedurale. E, in casi selezionati, sulla base della frequenza e della gravità degli attacchi, la profilassi a lungo termine.
L’Angioedema ereditario è una malattia poco conosciuta, ma diffusa in modo uniforme tra uomini e donne. Compare in genere in età giovanile, cioè entro i primi venti anni di vita.
Il ritardo diagnostico e terapeutico sono i principali responsabili dell’esito infausto della malattia.
ITACA, network di specialisti che si occupano di Angioedema
In Italia è stato attivato un network di specialisti che si occupano della patologia, denominato ITACA, Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema. Quest’ultimo raggruppa Centri distribuiti in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale.
ITACA promuove la ricerca medico-scientifica e collabora con l’Associazione dei pazienti affetti da Angioedema Ereditario ed altre forme rare di Angioedema (A.A.E.E.).
Grazie a questa collaborazione, viene favorito l’accesso dei pazienti verso strutture assistenziali in grado di affrontare con idonei standard qualitativi anche la gestione delle urgenze.
La Immunologia e Allergologia universitaria dell’ospedale Mauriziano di Torino è Centro di riferimento ITACA per la diagnosi e la terapia dell’angioedema.
Ad oggi, a Torino, sono seguiti oltre 150 pazienti con Angioedema.