Uno studio condotto a Canton in Cina, il “Born In Guangzhou”, uno dei primi del suo genere in Asia, sulle varianti genetiche, esplora il collegamento tra i genomi di madri e figli e svela connessioni inaspettate tra la salute materna e lo sviluppo fetale
Varianti genetiche: un’indagine monumentale
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Varianti. Lo studio di coorte “Born in Guangzhou”, svolto in Cina e avviato nel 2012, ha esaminato i dati genetici di oltre 58mila coppie madre-bambino asiatiche, alla ricerca dei segreti dei codici genetici.
Una delle rivelazioni più significative è la presenza di varianti genetiche non osservate in altre popolazioni. Alcune di queste sono associate all’aumento di peso delle madri durante la gravidanza.
Altre sono legate all’incremento dei livelli di acido biliare, con implicazioni sulla salute epatica delle donne in stato interessante.
Sorprendentemente, una di queste varianti, che sembra essere più diffusa nelle madri dell’Asia orientale, svolge un ruolo di primo piano nella protezione dalle infezioni da virus dell’epatite B, comuni in Cina.
Una questione di pressione
L’analisi ha fatto altresì luce sulla correlazione tra la pressione del sangue delle madri e le caratteristiche fisiche dei neonati.
Le donne con una pressione sanguigna più elevata sembrano dare alla luce bambini più leggeri e più bassi rispetto alle madri con una pressione del sangue inferiore.
È emerso pure che alcuni attributi materni, come l’altezza ad esempio, e i livelli di zucchero nel sangue durante il digiuno, influenzano in modo significativo la crescita del bambino.
Ogni centimetro in più dell’altezza materna, è stato associato a un aumento medio di quindici grammi nel peso alla nascita del neonato.
Il team di ricerca ha sottolineato altresì la scoperta di discrepanze nell’effetto di alcune varianti genetiche su madri e bambini. Ciò suggerisce che il profilo genetico di una persona può cambiare con l’età o può essere influenzato da fattori epigenetici.
Questi ultimi sono dei cambiamenti fenotipici ereditabili da una cellula o un organismo, in cui non si osserva una variazione del genotipo.
Una nota interessante: la pratica comune di bruciare incenso nel sud della Cina è stata associata ad un aumento del rischio di ipertensione nelle future mamme.
Allo stesso modo, si è scoperto che oltre il 40% delle donne riceve prescrizioni di progesterone, un farmaco ampiamente utilizzato in tutto il mondo per prevenire il parto prematuro, troppo presto durante la gravidanza. Questo uso prematuro ha effetti contrari all’obiettivo desiderato, aumentando il rischio di ricorrere a un taglio cesareo e di sviluppare depressione post-partum.
Dubbi e perplessità
L’entusiasmo dei ricercatori è mitigato dall’avvertimento di Teri Manolio, direttore della Divisione di Medicina Genomica del National Human Genome Research Institute di Bethesda, Maryland.
L’approccio “agnostico“, sottolinea Manolio, può portare a scoperte inaspettate, come nel caso delle varianti genetiche associate all’aumento di peso durante la gravidanza o ai livelli di acido biliare nelle donne in gravidanza. Tuttavia, per consolidare tali scoperte, è fondamentale estendere la portata degli studi e verificare le associazioni su una scala più ampia.
Niente ferma l’entusiasmo
Nonostante i dubbi e le perplessità, i ricercatori coinvolti nello studio, si mostrano ottimisti.
Xiu Qiu, epidemiologo del Guangzhou Women and Children’s Medical Center e direttore dello studio di coorte, sottolinea l’importanza rivoluzionaria dell’indagine genetica. «Stiamo aprendo una scatola nera», afferma.
«Questo studio non solo rafforza la nostra conoscenza sulla diversità genetica, ma pone anche le basi per una ricerca più inclusiva e approfondita».
Anche Vicki Clifton, ricercatrice specializzata in salute materna e infantile del Mater Research di Brisbane, Australia, rimarca l’enorme significato della ricerca nel contesto della rappresentazione degli asiatici orientali nella ricerca genomica. «Lo studio colma un’importante lacuna nella conoscenza», aggiunge. Del resto
Cosa che evidenzia la necessità di includere e comprendere meglio una vasta gamma di gruppi etnici nelle indagini genetiche.
Studi a confronto sulle varianti genetiche
Lo studio “Born In Guangzhou” di Canton è caratterizzato da una vasta “collezione” di campioni biologici.
Essi comprendono campioni di feci, sangue, tessuto placentare e cordoni ombelicali.
Sono inoltre accompagnati da questionari dettagliati che raccolgono informazioni sulle abitudini alimentari, la salute mentale e altri fattori legati allo stile di vita, come la presenza di muffe nelle case.
A differenza di altri studi di grandi dimensioni negli Stati Uniti e nel Regno Unito, che hanno incontrato difficoltà nel reclutamento dei partecipanti o problemi finanziari e gestionali, la squadra cinese sembra aver evitato tali complicazioni.
Lo studio mira a seguire i bambini fino ai 18 anni di età.
Obiettivo? Fornire una mole di dati preziosi che potrebbero essere utilizzati per rispondere a una vasta gamma di domande scientifiche.
Ma veniamo a un altro importante progetto di ricerca, condotto dall’Università di Birmingham nel Regno Unito in collaborazione con il BGI, uno dei principali istituti cinesi di sequenziamento del genoma.
Esso si concentra sull’analisi dei microbiomi dei bambini nati per via naturale rispetto a quelli nati tramite taglio cesareo. Inoltre,
in aggiunta, esplora le ragioni per cui le madri più anziane che hanno un secondo figlio sembrano avere un rischio minore di depressione durante la gravidanza rispetto alle madri primipare.
Questo, nonostante il maggiore stress e il carico finanziario più elevato.
Le ricerche offrono un’opportunità senza precedenti per comprendere meglio la salute materno-infantile e i fattori che influenzano lo sviluppo dei bambini.
Potenzialmente potrebbero generare risultati utili per scienziati e professionisti della salute in tutto il mondo.
Restiamo in attesa di sviluppi.
Fonte
Nature
Corriere.it