Sindrome di Down: ecco come il DNA influenza il cervello
Nell’affascinante mondo della genetica, un significativo passo avanti è stato compiuto dai ricercatori del Centro per la Regolazione Genomica (CRG)…
La trisomia è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma soprannumerario all’interno delle cellule dell’organismo. In condizioni normali, il patrimonio genetico umano comprende 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie. Quando essa si verifica, una di queste coppie presenta invece tre cromosomi, portando il totale a 47.
Questo fenomeno deriva generalmente da un errore casuale durante la divisione cellulare (meiosi) nella formazione dei gameti, l’ovocita o lo spermatozoo. Il processo, noto come “mancata disgiunzione”, fa sì che una cellula uovo o uno spermatozoo conservi una copia extra di un cromosoma.
La forma più nota e diffusa è la trisomia 21, comunemente chiamata Sindrome di Down, ma esistono altre anomalie trisomiche vitali, tra cui:
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards): causa gravi anomalie fisiche e di sviluppo.
Trisomia 13 (Sindrome di Patau): associata a malformazioni complesse che colpiscono diversi organi e apparati.
La gravità delle manifestazioni cliniche varia notevolmente in base al cromosoma coinvolto e al tipo di anomalia (completa, parziale o a mosaico). I sintomi possono includere disabilità intellettiva, ritardi nello sviluppo motorio e malformazioni congenite.
Oggi la diagnosi di trisomia può essere effettuata durante la gravidanza attraverso test di screening prenatale non invasivi (NIPT) o esami diagnostici invasivi come l’amniocentesi e la villocentesi. Sebbene non esista una cura per la condizione genetica in sé, gli interventi precoci e le terapie mirate migliorano significativamente la qualità della vita dei pazienti.
Nell’affascinante mondo della genetica, un significativo passo avanti è stato compiuto dai ricercatori del Centro per la Regolazione Genomica (CRG)…