La malattia di Huntington è una patologia neurodegenerativa rara e progressiva del sistema nervoso centrale. Descritta per la prima volta nel 1872 dal medico George Huntington, la condizione è provocata da una mutazione genetica ereditaria sul cromosoma 4, che porta alla sintesi di una proteina anomala chiamata huntingtina. Quest’ultima causa la progressiva degenerazione dei neuroni in aree cerebrali fondamentali per il movimento, l’umore e le funzioni cognitive.
I sintomi della malattia si manifestano solitamente tra i 30 e i 50 anni di età e si caratterizzano per la presenza di movimenti involontari repentini, noti come “corea”. Oltre ai disturbi motori, la patologia comporta un graduale declino delle capacità cognitive e frequenti alterazioni psichiatriche o del comportamento, tra cui depressione, ansia e sbalzi d’umore.
Trattandosi di una malattia autosomica dominante, un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato ai propri figli. Oggi esistono test genetici specifici in grado di confermare la diagnosi o rilevare la presenza della mutazione prima della comparsa dei sintomi.
Nonostante non esista ancora una cura definitiva, la presa in carico multidisciplinare e le terapie farmacologiche attuali consentono di controllare molti dei sintomi, migliorando significativamente la qualità di vita dei pazienti. La ricerca scientifica sta inoltre compiendo enormi progressi con strategie innovative come il silenziamento genico, offrendo concreti barlumi di speranza per il futuro.
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