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Epidermolisi bollose ereditarie: cause, sintomi e cure

Le epidermolisi bollose ereditarie (EB) rappresentano un gruppo eterogeneo di rare malattie genetiche caratterizzate da un’estrema fragilità della cute e delle mucose. A causa di questa condizione, minimi sfregamenti o traumi meccanici provocano la formazione di lesioni, bolle e ferite dolorose, simili a gravi ustioni. Per questa ragione, i pazienti affetti da EB sono comunemente noti come “bambini farfalla”, in riferimento alla delicatezza della loro pelle, fragile come le ali di una farfalla.

La patologia è causata da mutazioni in diversi geni responsabili della sintesi delle proteine che ancorano l’epidermide al derma. A seconda dello strato cutaneo interessato e della gravità clinica, l’epidermolisi bollosa si suddivide in quattro forme principali: Simplex, Giunzionale, Distrofica e la Sindrome di Kindler. I sintomi variano ampiamente: nei casi più lievi le bolle si limitano a mani e piedi, mentre nelle forme severe si manifestano su tutto il corpo e coinvolgono gli organi interni, come l’esofago e l’apparato digerente, provocando complicazioni nutrizionali, cicatrici debilitanti e infezioni ricorrenti.

Attualmente la gestione della malattia è prevalentemente multidisciplinare e sintomatica. Il trattamento principale consiste nel posizionamento di medicazioni avanzate e non aderenti per proteggere la pelle, prevenire le infezioni e gestire il dolore. La ricerca scientifica sta tuttavia compiendo importanti progressi: la terapia genica, le terapie cellulari e l’ingegneria tessutale stanno aprendo nuove concrete prospettive per migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti.