“Molto più di quanto immagini” è il claim scelto per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026, celebrata il 28 febbraio. Il messaggio è promosso a livello internazionale da EURORDIS e in Italia da UNIAMO tramite la campagna #UNIAMOleforze.
In Italia, il Centro Clinico e di Ricerca in Neuroftalmologia, Malattie Genetiche e Rare (NEUGER) dell’IRCCS Fondazione Bietti rappresenta uno dei principali poli dedicati alla ricerca e alla clinica in ambito oftalmologico.
Scopi dell’iniziativa
Indice dei contenuti
L’obiettivo è richiamare l’attenzione sulla complessità spesso invisibile delle malattie rare e sull’urgenza di investire. In ricerca, diagnosi tempestive e percorsi assistenziali adeguati, che possano garantire ai pazienti e alle loro famiglie un supporto concreto e continuo.
Secondo la rete europea ERN-EYE, le malattie rare che colpiscono la vista sono più di 900. Possono interessare retina, cornea e segmento anteriore, cristallino, nervo ottico, muscoli extraoculari e palpebre. Generando una complessità clinica che richiede competenze altamente specialistiche. Queste patologie, spesso di origine genetica, possono esordire già in età giovanile nel 70% dei casi. Hanno inoltre un andamento cronico, progressivo e invalidante. L’impatto si estende ben oltre la sfera sanitaria. Coinvolgendo la vita familiare, sociale e lavorativa dei pazienti. Rendendo la presa in carico multidimensionale un elemento fondamentale per il benessere complessivo.
Fondazione Bietti polo di eccellenza
In Italia, il Centro Clinico e di Ricerca in Neuroftalmologia, Malattie Genetiche e Rare (NEUGER) dell’IRCCS Fondazione Bietti rappresenta uno dei principali poli dedicati alla ricerca e alla clinica in ambito oftalmologico. Diretto dal neuroftalmologo Vincenzo Parisi, il Centro si occupa sia di pazienti affetti da patologie rare del sistema visivo sia di soggetti con malattie sistemiche rare che coinvolgono l’apparato visivo. Nel corso del 2025, il Centro ha preso in carico oltre 1.800 pazienti. Consolidando un modello di assistenza che integra attività clinica e ricerca traslazionale, sia in ambito diagnostico sia terapeutico.
Uno degli aspetti più critici riguarda la disponibilità di trattamenti
Ad oggi, infatti, solo per circa il 5% delle malattie rare esiste almeno un’opzione terapeutica approvata. La maggior parte delle patologie resta senza cure risolutive e richiede approcci personalizzati e innovativi per gestire i sintomi e rallentare la progressione. Questa situazione rende ancora più urgente la ricerca scientifica e l’innovazione diagnostica. Presso l’IRCCS Fondazione Bietti, sono stati avviati progetti volti a identificare nuove mutazioni genetiche e a validare metodologie diagnostiche avanzate, in grado di individuare selettivamente le disfunzioni lungo le vie ottiche, dai fotorecettori retinici fino alla corteccia cerebrale, permettendo così diagnosi sempre più precise e precoci.
Nuove tecnologie
Il Centro NEUGER adotta percorsi diagnostico-terapeutici basati sull’evidenza scientifica, con approcci mirati e personalizzati per ogni paziente. Tra le tecnologie utilizzate vi è l’Espion System (Diagnosys UK, Ltd., Cambridge), attualmente unico al mondo, che consente di identificare eventuali processi neurodegenerativi nelle cellule nervose retiniche nelle eredo-distrofie. Grazie a queste risorse, la Fondazione è in grado di offrire percorsi riabilitativi e strumenti di supporto, migliorando concretamente la qualità della vita dei pazienti.
Un’attività quotidiana
L’impegno della Fondazione Bietti testimonia come la combinazione tra clinica avanzata, ricerca traslazionale e innovazione tecnologica sia fondamentale per affrontare la complessità delle malattie rare oculari. Ogni giorno il Centro lavora per garantire diagnosi tempestive, cure mirate e un supporto completo ai pazienti e alle loro famiglie, contribuendo così a trasformare la realtà delle patologie rare e a rendere visibili le sfide spesso invisibili che queste malattie comportano.